Расшифровка анализа CYP21OHB, повышены ДЭАС, Тестостерон, Свободный тестостерон
 

Здравствуйте!
Мне 30 лет, месячные с 16 лет, регулярно, но не "по часам". Цикл всегда и сейчас от 24-34. Овуляция есть по тестам и по узи. У мамы уже 15 лет Хроническая надпочечниковая недостаточность, поэтому со школы наблюдаю состояние своих гормонов, всегда были небольшие отклонения в основном ТТГ чуть ниже нормы. В школьном возрасте принимала л-тироксин и перестала, больше таблеток не принимала. Планирую беременность! Сейчас при моих анализах гинеколог-эндокринолог назначила дексаметазон. В 2010 эндокринолог назначала метипред-ничего не принимала..
НИКАКИХ внешних признаков гирутизма нет.. правда мама говорила, что родилась с волосиками на спине.
ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЮ ЗА ОТВЕТ!!!

Привожу результаты обследований:

Анализ 2010 г. (26 д.ц.)
Кортизол 493,3 (64-536),пролактин 144,9 (127-637), АТ к ТПО 11,98 (00-34), СТ4 11,6 (12-22), ТТГ 1,22 (0,27-4,20),аланинаминотр. 17 (0-41), аланинаминотр.АСТ 17(5-34),билирубин прямой 5,4 (1,5-7,9), билирубин общ. 8,4 (3,4-20,5), 17-ОН прогестерон 0,8 (0,1-0,8 фолликул.фаза)

Анализ 2011 г.(31й д.ц)
Т3 2,6 (1,3-3,1), СТ4 20,7 (12-22), ТТГ 0,005 (0,27-4,20)

Анализ 2013 г. (5й д.ц.)
Кортизол 573,8 (190-750), Калий 3,94 (3,50-5,30), Натрий 138,2 (135-148), Т3 1,32 (0,8-2,0), Т4 87,7 (40-120), ТТГ 2,60 (0,3-4,0), А/тела к тиреопероксидазе 33,5 (до 30), Свободный тестостерон 8,9 (1,2-6,6), ДЭАС 8,1 (норма 0,9-3,8), Тестостерон 4,32 (норма 0,5-4,30), 17-он прогестерон 4,7 (ф 0,2-2,4)(л 0,9-8,7), биллирубин общ. 8,9.

Биохимический анализ крови в норме, Общий анализ: гемоглобин 11,4, Цветной показатель 0,78 (сказали низкий), железо 10,7, анизоцитоз эритроцитов с микроцитозом +, пойкилоцитоз эритроцитов+, гипохромия эритроцитов+.

Общая+суточная моча - в пределах нормы.

Узи малого таза, узи почек и надпочечников, узи щитовидной железы - в норме.

По генному исследованию CYP21OHB результат такой:
3 экзон: b<a, 2 интрон: N N
Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не
обнаружена.
КОММЕНТАРИЙ: на наличие двух наиболее частых мутаций в гене
CYP21OHB, мутации сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружено. Однако измененное соотношение количества копий гена (b) псевдогена (а) в 3-м экзоне (b<a).
В норме число копий гена соответствует числу копий псевдогена b=a.
Причиной измененного соотношения числа копий гена и псевдогена может быть как делеция (выпадение) гена (b) - в этом случае речь идет о мутации, которая в гомозиготном состоянии приводит к развитию заболевания, так и дупликация (удвоение) псевдогена (a) - в этом случае функция гена не нарушена. Для идентификации делеции в гене проводится более детальное молекулярно-генетическое исследование – количественное определение числа копий гена и псевдогена.
Кроме того, существуют более редкие по частоте мутации гена CYP21OHB, являющиеся причиной развития адреногенитального синдрома.

Вопросы:
1. Можно ли планировать беременность и при возможной беременности не принимать медикаментов в моем случае?
2. Если забеременею девочкой-принимать дексаметазон все же придется на определенном сроке?
3. Нет ли у меня предрасположенности к ХНН, АГС, ВДКН?
4. Есть ли у вас предположения почему возможен такой завышенный показатель мужских гормонов?

СПАСИБО!!!

У Вас нет никаких заболеваний - У Вас нет и никогда не было никаких показаний к сдаче всей этой кучи совершенно ненужных и бессмысленных анализов. Хроническая надпочечниковая недостаточность у Вашей матери ко всему, что Вы сдавали, не имеет ни малейшего отношения.
У Вас нет и никогда не было никаких показаний к приему дексаметазона/метипреда.
Тестостерон НЕ повышен, ДЭА-С и свободный тестостерон просто не надо было сдавать. Оценке не подлежат по полнейшей и абсолютной ненужности.
Вам, судя по всему, нужно прежде всего лечить железодефицит.

Огромное спасибо, Юлия!!!)))
Хотела еще уточнить, значит йод мне при беременности можно смело принимать? (врачи мне ставили диагноз "субклинический гипертиреоз", предупреждая об опасности переизбытка йода в организме).

Работа щитовидной железы нормальна, никакого гипотироза нет.
Но даже если и есть гипотироз - это не имеет ни малейшего отношения к йодиду калия и использованию йодированной соли, то есть к физиологическим дозам йода.
Видимо, то ли врач что-то слышал об эффекте Вольфа-Чайкова (блокада щитовидной железы фармакологическими дозами йода), но не смог внятно рассказать, то ли Вы неправильно поняли.
Фармакологические дозы йода намного выше того. что Вы можете получить от йодомарина - это раствор Люголя, обильные намазывания йодом, питие "синего йода" по рецепту от ЗОЖ и т.п.

Благодарю за ответы!!!!!)