Кариотип 10-месячной девочки
 

Здравствуйте!
Моей дочке 10 месяцев. Диагноз ЗПМР, органическое поражение ЦНС. ЧТобы установить причину, мы сдавали анализ на кариотип. Результат: "46 46, XX, h 17 p 11.2 Рекомендуется исключить делецию на молекулярном уровне"
Я так понял,какие-то проблемы с коротким плечом 17-ой хромосомы?
Не подскажите, какие заболевания характерны при повреждениях 17-ой хромосомы?

Здравствуйте! уточните, пожалуйста, формулу кариотипа. Вы точно ее переписали?

46, XX, h 17 p 11.2 Рекомендуется исключить делецию на молекулярном уровне

Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска

Не судьба мне дождаться ответа... :ac:

Лично я не могу дать Вам удовлетворительный ответ.
Мне не вполне понятна запись заключения. Такое впечатление, что увидели только, что что-то не то с 17 p 11.2. Но что именно не понятно. На сколько необходимо уточнять молекулярным методом, должен решить наблюдающий врач и Вы.

Если речь идет о делеции, то тут не просто заболевания связанные с 17 хромосомой. Это хромосомная аномалия. Чаще всего ХА сопровождаються серьозными патологиями нескольких систем органов.

Спасибо за ответ. Думаю будем сдавать следующий анализ...