гомозиготная мутация

Сдали генетический анализ Сур21,результат-гомозиготная мутация Q318X.Девочке 18лет,месячные прекратились с июля месяца у нас гипотереоз,был сильно понижен ТТГ сейчас подобрали дозу анализ в норме,небольшое оволосение тела,угри и прыши на лице.Объясните пожалуйста,что это за заболевание, и к какому специалисту (эндокринолог или генетик) нам обратиться и куда.Спасибо.