Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Расхождение мнений в постановке диагноза (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=442327)

AnaraRakhimova 14.01.2019 10:59

Расхождение мнений в постановке диагноза
 
Здравствуйте! Сыну 6 месяцев. После курса массажа в 3 месяца на теле появились коричневые пятна и белое пятно одно на спине. Невролог поставила диагноз факоматоз и отправила считать пятна. Затем по моему настоянию дали направление на ночное ээг : В заключении нам написали во сне и при пробуждении приступов нет, имеются единичные пик волны , комплексы острая медленная волна в височно-лобно-центральных отведениях билатерально. У нас много мелких коричневых пятен. Есть кривошея, но как сказал ортопед не врожденная. С 3 месяцев плохо спит ночью (часто просыпается, иногда с плачем, укачиваешь, даешь грудь засыпает). После началось обследование: узи ОБП показало множественные полипы в желчном пузыре и небольшой перегиб. Делали МРТ : умеренная гипоплазия левой височной доли. Сдавали анализ крови : уровень афп в крови 107.80 при норме 9.98. Самое интересное, что перед тем как нас положили на обследование нас осмотрела заведующая неврологическим отделением, которая в листе осмотра указала диагноз туберозный склероз. А лечащий врач выписал нас с диагнозом нф1. Смотрели 2 местных генетика и один сказал : нарушение пигментации, второй нф под вопросом. С рождения шея была практически втянута. После массажа вытянулась и сейчас вижу что кожа в складках там светлее чем остальная. Очень боюсь я этих болезней...... вот что делать?


Часовой пояс GMT +3, время: 10:12.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.