Транслокационный вариант с-ма Дауна
 

Добрый день!
Две недели назад родился наш Витинька. В роддоме нам поставили диагноз фенотип с-ма Дауна (складка на шее, разрез глаз, слегка пониженный тонус). Мы сдали кровь и сразу (пока ждали результат) показали его фото и видео нашему Самарскому генетику (нам его рекомендовали как лучшего в Самаре). Она все просмотрев сказала нам что он вообще не похож на дауненка, а копия папа (он действительно очень похож на мужа, на сестру мужа и их мать (бабушку) особенно глазами). Мы сначала обрадовались, но пришол результат анализа:
Кариотип (формула) 46, xy, der(21; 21) (q10; q10)
Заключение Обнаружен транслокационный вариант с-ма Дауна
Как нам пыталась объяснить та же генетик что-то в какой-то момент наложилось друг на друга и получилась лишняя хромосома. Мы ничего не поняли. Нам с мужем было велено тоже сдать кровь на кариотип т.к. кто-то может быть носителем. Но т.к. у нас уже есть здоровый старший сын, то это маловероятно. Но мы все же сдадим.
Как сказала генетик в Самарских семьях детей с таким кариотипом нет. Мы думаем что может он и развиваются как то иным образом будет? Почему наш кариотип отличается от большинства даунят? И как будет развиваться наш малыш? Внешних признаков у нас всего три и то все спорные как сказала генетик. В роддоме предположили что может у нас какой-то более облегченный вариант синдрома (нам бы очень хотелось в это верить).
С консультации мы ушли расстроеные т.к. ничего не узнали (кроме диагноза) и не поняли. Объясните нам пожалуйста чего нам всетаки ждать и на что надеяться?

К сожалению, ожидать более легкой формы протекания заболевания у ребенка с транслокационной формой не приходится. Такая форма встречается примерно в 1-5% случаев этого синдрома и иногда (не обязательно) может зависеть от носительства транслокации одним из родителей. Развитие детей с этим синдромом (независимо от формы) очень индивидуально (впрочем, как и у всех детей). То, что у ребенка меньше типичных внешних признаков, возможно, действительно означает, что ребенок будет развиваться неплохо.

Посмотрите по форуму - уже были похожие темы.
Гадание по кариотипу не продуктивно. Наиболее важную роль в развитии ребенка будет играть семейная атмосфера, развивающие занятия с родителями и со специалистами.

А о чем нам могут сказать результаты наших с мужем анализов, т.е. если кто-то из нас окажется этим носителем? Этот результат будет иметь какое нибудь значение для наших детей (и для старшего и для младшего).

Только для составления прогнозов относительно риска повтора при следующей беременности.