хромосомное нарушение
 

Здравствуйте!
Мне и мужу 22 года. Месяц назад у меня прервана первая беременность по медицинским показаниям на сроке 27-28 нед.
Пренатальное кариотипирование(кордоцентез):46,XY.r(2)
(p25,q37)- что это за болезнь была у ребенка? Какова причина ее возникновения? Есть ли шанс иметь здорового ребенка?
Патанатомическое исследование: гипоплазия почек,и гипоплазия плаценты(ППК 0,2 при норме 0,32)-что это означает? Еще было маловодие и отставание фетометрических данных на 4 недели.
Пожалуйста помогите разобраться во всем этом!!!
Заранее огромное спасибо!:confused:

р

Здравствуйте!
Я не поняла Ваш ответ.
:confused:

У Вашего ребенка была обнаружена хромосомная мутация - кольцевая 2 хромосома. Эта серьезная причина множественных врожденных дефектов (часто несовместимых с жизнью). Чаще всего эта мутация спорадическая, т.е. родители не несут генетического изменения.
Однако, чтобы это знать точно - необходимо исследование хромосом родителей. При нормальных хромосомных наборах родителей - вероятность повторения аналогичной мутации ничтожна.
При обнаружении патологии в хромосомах - необходима пренатальная диагностика ( иссл.хромосом плода)

Огромное Вам спасибо за ответ!

Здравствуйте, Владимир Григорьевич!
Ну вот прошло время и теперь нам с мужем хочеться еще раз попытаться забеременеть.По Вашему направлению прошли анализ"Хромосомное исследование родителей"-результат в норме.Нужно ли нам приходить еще раз к Вам?Нужно ли мне делать пренатальную диагностику на маленьком сроке?И вообще какова вероятность родить здорового ребенка!!!
Помогите пожалуйста разобраться, незнаю с чего начать.
Очень боюсь ошибиться от незнания своих действий!!!
Заранее огромное спасибо!!!!!!!! :confused: