Муковисцидоз ?
 

Пожалуйста, помогите! Извелась сама и изведу окружающих.. Просто не знаю как подступиться.

2-е роды. Первой девочке 3,5 г., здоровей всех здоровых, спортсменка-красавица (т.т.т.!)

Речь про второго ребёнка.
Мальчик, ему вчера 3 недели исполнилось, родился 49см 3140, на 39 нед., плановое КС. У ребёнка 2 гр крови, у меня 1гр, антитела то были до 1:4, то не было. В ходе операции был какой-то неприятный момент (я поняла это по эмоциональной напряженности и некоторой нервозности, даже анестезиологов попросили помогать) - выдавливали ребёнка чуть не с рёбер (моих), говорят находился очень высоко, и это продолжалось небыстро. Закричал, как мне показалось, не сразу (но я сравниваю с дочкой, она кричала ещё до доставания, когда матку разрезали, а он молчал), закричал на родовом столе, но как-то прерывисто, то кричит то молчит - я спросила педиатра, она сказала что всё нормально, хотя он мне синюшным показался, но потом поднесли - нет, вроде нормально всё. Апгары - по одним документам 8/9, по другим 8/8. но мне много чего в документах попутали.
Меконий в первые сутки, отходил болезненно, с беспокойством ребёнка и срыгиванием (хотя ел он мало, у меня только молозиво было плюс его смесью накормили пока я отходила от анестезии, сколько скормили не знаю). Меконий отходил порциями, обычный, потом зелёный стул, ближе к 4 дню пожелтел. В принципе никакого отличия со стулом дочки я не видела, ни внешне ни по запаху. Я бы даже сказала, что у сына всё это было быстрее и лучше. Была желтуха (жлтые белки глаз, смуглое лицо), но нас лампочкой не лечили, сказали, показатели некритичные.
Это всё наше "плохое".

Остальное - только хорошее. В сравнении с дочкой я видела что он быстрее и крепче научился сосать, такой же подвижный но в то же время намного спокойней (его иногда можно на пару минут и поцелуем успокоить и выгадать себе ещё минуту-другую, а с дочкой я так и бегала с титькой наперевес потому что даже минуты не было, и она с меня не слезала, а сын мог если сытый и сухой и сам спать на кровати. И вообще прежде чем кричать сначала нахмурится-предупредит.

Где-то с 2 недель начал поднимать голову и плечи, держит секунд 5, дочка то же самое в этом возрасте делала, но как-то истерично и с криком, а сын спокойно и взгляд у него спокойно-заинтересованный а не напряженный как был у дочки (ну если не переутомлять), меняет положение головы хоть на спине хоть на животе, иногда поворачивается на бок, на срыгивание сам поворачивает голову в бок. Ближе к недллям 3-м - медленно, но поворачивает взгляд за яркой игрушкой или на негромкий звук погремушки. На улице у меня на руках много бодрствует, похоже, что рассматривает заинтересовавшие предметы, ну или когда устанет сосёт грудь. Стул желтый, с обычным "новорожденным запахом, но иногда зеленеет если сразу подгузник не постирать (мы марлевыми часть дня пользуемся). Но с попы отмываю желтый, редко с зеленью. Педиатры видели и наш стул, и ребёнка на дневном свету, - говорят чтоб расслабилась, желтухи сейчас у него нет, и вообще мол хороший ребёнок.
Вес в 3 недели 4040 г. (родился 3140)
Естествнное вскармливание. Ни в чём себе не отказывая (включая шоколад и клубнику), дома несколько видов животных. Кошачья шерсть буквально на всём. Аллергических проявлений нет.
Дыхание нормальное, кашля нет, в роддоме в первые дни чихал (но педиатр сказала чт в пределах нормы), но дома и на улице не чихает.
Содержится достаточно раздетый, вообще условия у нас довольно спартанские и он в них нормально вписался. Дочка садиковская, ну и выгуливаю его вместе с ней на детской площадке, иногда и другие дети к нему подходят. Ну то есть не в стерильной изоляции живёт. Всё хорошо. обычный делавитый розовый карапуз.

Это так долго и подробно, чтобы было понятно, что я ни сном ни духом не ждала плохого..

Сегодня сообщили, что плохой результат на генетический скрининг по муковисцедозу. Завтра идём пересдавать.
Но, учитывая, что анализ делается так долго - я же с ума сойду.

Вопросы:
1. Может быть, есть какие-то, пусть платные, но более быстрые маркеры этой патологии?
2. И ещё, я перечитала кучу описаний, но хочу понять, есть ли шансы, если не пожалеем ни сил ни денег, на нормальное качество жизни такого человека?

непонятно, почему Вы пишете на форум, вместо того, чтобы задать данные вопросы в мед. учреждениях г. Прм??? Или у Вас есть фин. возможности свозить ребенка на консультацию в Москву (или Европу/Израиль) и Вы ищете прямые контакты? Ежегодная стоимость лечения будет зависеть от тяжести заболевания и доступности необходимых лекарств, но об этих нюансах стоит рассуждать, когда будет 100% подтверждение диагноза и степени тяжести болезни.

Скрининг - это еще не диагноз. Скрининг - это способ выявить ГРУППУ РИСКА. Людям из этой группы делают уточняющую диагностику более сложными методами. Совершенно нормально, что у части людей из группы риска диагноз после уточнения снимают.
Спокойно ждите результатов, потом будет время для активных действий или для окончательного забывания, когда информация станет точной.

В Москву свозить сможем. В Европу-Израиль будет проблематичнее, но наверно зависит от степени надобности.

В Перми.. мне вчера, проинформировав о плохом результате, врач даже не могла сказать по какому именно заболеванию, и где можно узнать более точную информацию (это при том что у нас отношения с ней хорошие и не первый день). Даже на простой вопрос где пересдать, меня отправили совсем не туда. Мы успели и сгонять туда где рожали (то телефонам дозвониться не могли), потом выяснилось в каком учреждении эти результаты, и только там уже мне хотя бы точно назвали какое заболевание из 5, и где это пересдать.
Сегодня, после ночи чтений всего и вся, я наконец сообразила, что надо было спросить значение показателя, звоню - а мне ни в какую. Мол будет повторный результат - с вами поговорят по обоим сразу. Наконец, только скандалом мне удалось-таки добиться ответа (результат был где-то в районе порогового значения, точную цифру посмотреть всё равно поленились).

Понятно, что в такой ситуации отсутствия информации я просто пытаюсь узнать всё и везде. Надеясь даже на самый маловерояный "авось" (вдруг есть какая-то возможность, а я её просто не вижу).

Да, я понимаю, что диагноз подлежит уточнению. Но, насколько поняла, всё "уточнение" сводится к тому, что мы сдаём такой же скрининг, и только если по нему подтвердится, то тогда потовая проба. В то же время, как прочитала, именно потовая проба является "золотым стандартом", и может всё-таки стоит на неё попытаться напроситься вне зависимости от результата второго скрининга? Пока мне отказали (я хотела сделать и то и то параллельно), но одна из тётенек вроде менее уверенно отказала, и я так поняла, можно попытаться уговорить..