психиатрам нужна помощь генетиков
 

Добрый день.
Прошу поделиться своими наблюдениями специалистов по вопросу полиморфизма генов AR (андрогеновый рецептор), CYP19A (ароматазы) и эстрогенового рецептора ERβ.
Наш центр занимается пациентами с гендерными нарушениями. Генотипировано по данным генам более 150 человек (помимо антропометрии и клинических данных).
Есть свои наблюдения, которые подтверждают данные зарубежных коллег по встречаемости полиморфизмов при данной патологии и роль их в тканевых ответах.

Для объективизации своих данных хотелось бы получить помощь в оценке критериях ОТНОСИТЕЛЬНОЙ НОРМЫ нуклеотидных повторов данных генов (AR, CYP19) и длине аллелей у эстрогенового рецептора .
Зависимость активности гена от числа мутаций или длины аллелей.

Мы встречаем различные комбинации:
AR min 13, max 36 CAG Repeat Polymorphism
CYP19A min 6, max 18 TTTA Repeats
ERβ нам генетики дают в длинах аллелей и они разнятся от 144 до 182

Есть ли у кого наблюдения? информация, какие значения являются вариантом нормы для европейской расы?
Заранее благодарю.
Врач-психиатр Кременицкая Светлана.

The number of CAG repeats ranges in ~75% of Caucasians from 19 to 25 with an average of 20 (9).

Giovannucci,E., Stampfer,M.J., Krithivas,K., Brown,M., Dahl,D., Brufsky,A., Talcott,J., Hennekens,C.H. and Kantoff,P.W. (1997) The CAG repeat within the androgen receptor gene and its relationship to prostate cancer. Proc. Natl Acad. Sci. USA , 94, 3320–3323.

Уверен, что и иная информация уже давно опубликована - нужно просто воспользоваться поиском

В базе SNP ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]) есть частоты

Большое спасибо.

Еще вопрос: встречались ли случаи нарушений половой идентификации у пациентов с дополнительной маркерной хромосомой? 47 ХХ+ mar

всевозможные генетические аспекты/предпосылки для нарушений половой идентификации описаны/суммированы здесь:
Genetic Aspects of Gender Identity Development and Gender Dysphoria
---
(C)2014
Gender Dysphoria and Disorders of Sex Development
Progress in Care and Knowledge

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]