Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Высокий риск синдрома дауна (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=450298)

okkka 27.06.2019 23:12

Высокий риск синдрома дауна
 
Добрый день!

Возраст 34 года
Беременность 13 недель.

Последние мес 25.03.

Срок на момент скрининга 12 нед

Срок по УЗИ 13

Первая беременность без ХА, но ребенок с впр-атрезия тощей кишки .Оперирована. Здорова

Результат скрининга


[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Вопрос:

На 16 неделе предлагают повторно сдать кровь(в хгч и аминопротеин вроде) и потом только делать амниоцентез.

Какой точности результат даст анализ по крови? Опять "статистический"?или точный?

Или сразу лучше амниоцентез делать?

nata-k 28.06.2019 12:04

"Результат по крови" это скрининг, аналогичный тому, что Вы сделали. Будет результат в виде показателя риска патологии.
Можно сделать, все равно амниоцентез только с 16 недели делают.

okkka 03.07.2019 12:58

Добрый день! Подскажите по такому вопросу: на момент сдачи крови первого скрининга срок с начала последних месячных был 12 недель, а по размеру плода поставили 13 недель.

Теперь зовут сдавать кровь второй раз на 16 неделе. Лучше идти когда по месячным будет 16 недель или по УЗИ( на неделю раньше получается) или это ни на что не влияет?

nata-k 03.07.2019 14:43

Настоящий срок тот, что по УЗИ.

okkka 18.07.2019 18:46

Добрый день!


[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]


Получила результат второго скрининга по крови.

Сказали приходить на 20неделе на УЗИ и по результатам УЗИ принимать решение о дальнейшей диагностике.

Риск стал хуже?

Где сделать амнио а нашем городе кроме этого центра пока не нашла(

Зачем 3 недели ждать мне не ответили.

okkka 09.08.2019 14:32

Добрый день !

Сделала УЗИ в 20 недель.

По УЗИ все хорошо.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Чтобы окончательно закрыть вопрос про ХА, хочу сделать ДНК тест . Нипт или НИПС для этого подходит? Чтоб без математической статистики. А прям точный результат

nata-k 09.08.2019 15:45

Неинвазивные тесты это скрининговые тесты, а не диагностические. Их результат в виде рисков.

okkka 09.08.2019 17:20

1_Механизм расчета результата тоже статистический как в 1-ом и втором скрининге по ОМС ( 1 женщина из нескольких с такой же кровью имела ребенка с синдрором ) или в нем больше правды? Цена 25- 35 тыс за анализ и заявленная точность 99% намекает на большее...


2_И чем Нипт отличается от нипса?

3+Когда была задержка , делала анализ ХГЧ на 6 недели и результат (39952МЕ/Л) для 6 недель был повышен ( референс 158- 31795ме/л) и вписывался только в 7 неделю.

nata-k 09.08.2019 20:14

1. В основе анализа оценка количества фрагментов ДНК клеток плаценты, которые попадают в кровь матери.
2. Ничем
3. Бесполезная информация.

okkka 09.08.2019 21:11

В моем случае, стратегия " сделать нипт ?и по результатам : или успокоиться или амниоцентез." Чтобы уже точно все было хорошо, оправдана?

okkka 09.08.2019 21:54

Или в принципе можно отпустить эту ситуацию?

nata-k 10.08.2019 09:41

Амниоцентез делают только до 20 недели, Вы уже упустили эту возможность.
Теперь только кордоцентез, у которого риски осложнения выше.

Я не знаю что для Вас означает "успокоится" и "отпустить". Не надо задавать философские вопросы для консультации.

okkka 10.08.2019 11:36

Извините, перефразирую вопрос: отсутствие маркеров Ха на УЗИ позволяет исключить ХА у плода?

nata-k 10.08.2019 12:41

Нет, УЗИ никак не может исключить хромосомные аномалии.

okkka 13.01.2020 14:33

Добрый день!

Ребенок родился здоровым


Часовой пояс GMT +3, время: 16:23.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.