Миопатия. Но какая?
 

Здравствуйте. Есть сын, 3 года,рост 103см,вес 15800.привит.Рождён точно в срок, 51см,3080г.
Начал переворачивать в пять месяцев, сел сам в восемь, не ползал вообще,первые шаги-перебежки в 10,5 мес, уверенно пошёл в год-год и месяц. Периодически ходил на носочках, то есть не всегда, а после сна, особенно ночного. В 1.3 невролог по этому поводу сказал, что просто ему так интересно. В 2.8 обратила внимание, что отличается от сверстников в физическом развитии. Прыгает, но ноги отрываются не на много от земли, бегает странно, и по ступеням ходит за руку, но шаг чередует,спускается сам. С пола поднимается используя приём Говерса, но не каждый раз. Обратилась к ортопеду, заключение прилагаю. В тот же день были и у невролога, она согласилась с ортопед ом, на мои замечания о прыжках и ступенях сказала, что до трех лет имеет право не прыгать. Через несколько дней я лично проявила инициативу и сдали алт, аст и кфк. Вот результат(в скобках норма,точнее верхняя её граница, лаборатории по возрасту ребёнка).
Алт 72 (39)
Аст 53. 7(56)
Кфк 1395(228)
Сразу заподозрила миопатию и легла на обследование в РЕСПУБЛИКАНСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР.
все обследования прикалываю. Там сдала я кфк-норма, сын-1381.
Выписаны с предварительным диагнозом Миодистрофия Дюшенна |Беккера. Так написал невролог. Генетик не согласна, в связи с тем, что кфк не типичен для Дюшенна, а для Беккера слишком уж много клинических в таком возрасте. Сдали все же на МДД И ПОМПЭ. В результате исследования дистрофина-делеций и дупликаций республиканская лаборатория не нашла. (не знаю сколько и какие жкзоны проверяли, так как ждём результат ПОМПЭ, только потом отдадут на руки заключение). Вопрос в следующем, ПОМПЭ-думаю не будет, не покажет, проблем с дыханием нет вообще, может наша клиническая картина вкупе с анализами и ЭНМГ (оно накожное и только голеней и стоп) говорит о какой-то конкретной миопатии? Чтобы сдать прицельно кровь, на конкретную болезнь, или нужно сдавать всю панель по нервно-мышечным заболеваниям? У нас её не делают, везут в Москву, и стоит очень недёшево. Буду благодарна за любую идею, так сказать

Что касаемо гиперлордоза, то его нам поставили просто на глазок. Когда ставлю ребёнка к стене пятками-попой-лопатками, то мои три пальца(ширина его ладони) проходят еле-еле, впритык. Ещё приложу фото ног.(если получится) Икры не слишком большие, но внутри внутренней стороны голени прощупываеися плотное волокно. А так мягкие.

Вот фото ног

Попробуйте заполнить этот опросник: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Дождитесь результата анализа на болезнь Помпе, после него решать о целесообразности нервно-мышечной панели

Спасибо, пошла тест. Приложу результат.

Мои предположения относительно дальнейшей тактики - прежние.

Вы ведь на Помпе сдали сухие пятна на ферментный тест, не генетический анализ?
Когда прогнозируют готовность результата?

Брали из вены, и потом на бумагу переносили. Активность лизосомальных ферментов, так написано в эпикризе. Должны быть через неделю - две.

Подождите результат на Помпе.

Если результат будет отрицательный, стоит сдать на частые мутации гена FKRP (анализ 4.75.9.1 здесь: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]), в Москву можно не приезжать, а отправить в МГНЦ сухие пятна на фильтре и квитанцию об оплате (скан, фото)

Спасибо, как будет результат-напишу здесь

Здравствуйте, Клавдия, не могу Вам ответить в ЛС. Пишет, что нет полномочий. Тест не готов! Ждём уже больше 2месяцев. Но пройдя внимательно опросник, выдаёт 92процента за Помпе. Ждем.

Готов наш результат, спустя почти три месяца. Но толку нет. Нужно пересдать. По телефону на мой запрос цифры активности глюкозидазы, мне ответили, что они смотрят её в разных кислотах и щелочах, одной цифры нету. Но в этих щелочах она в пределах нормы. Вот только какой-то процент ингибирования выше нормы слегка. Но скорее, всего болезни Помпе нету. Однако я решила пересдать в платной лаборатории, не только на активность глюкозидазы, но и генетический GAA. Чтоб было согласно мировой практике диагностики

Такой результат, так как вы его описываете, практически гарантирует отсутствие болезни Помпе. Если у вас получится разместить здесь скан или фото - можно будет сказать точнее.
Пока что я бы делала не платный генетический анализ на помпе, а платный ферментный тест на помпе (чтобы развеять последние сомнения в её отсутствии), и тест на мутации в FKRP.

[quote=Claudia812;2708135]
Спасибо за ответ. Завтра едем в эту же лабораторию, так как они хотят повторно посмотреть. Если Вы говорите, что можно доверять данному методу-доверюсь. Вот только действительно хотелось бы именно ещё по сухим пятнам из пальчик посмотреть результат. Но в Беларуси не нашла, где такое делают, мли хотя бы берут и везут куда-то. Что же касаемо lgmd2i. Проходя тот опрасник, что Вы мне рекомендовали-мне более не выдаёт такой вариант... Возможно, отвечая в первый раз я что-то не так ответила. Выдаёт помпе с высокой долей вероятности, так как я обратила внимание на слабость шеи у ребёнка. Лёжа на спине он никак не может поднять голову, а когда я её подниму, то он удерживает не более 2секунд. Так вот, когда я ставлю галочку в вопросе, имеется ли слабость шеи, то мне сразу выдаёт Помпе 70-90 процентов

Завтра с фотографирую результаты исследования-приложу

Вот результаты исследований на данный момент

Извините, что боком, почему-то не перевернулись