Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Врожденный множественный артрогрипоз (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=475259)

Irina0203 26.07.2021 20:01

Врожденный множественный артрогрипоз
 
Добрый день, подскажите пожалуйста возможна ли выносить и родить здорового ребенка? Была первая беременность родила девочку 3000 кг здоровая, была вторая беременность в 23 недели сделали прерывание так как был множественный артрогрипоз у плода,анализы были все идеальные, увидели только на узи, была третья беременность через полгода, сделано было прерывание, так как опять данная патология, но гетеник говорил что такое не повторяется, но оказывается бывает, возможно ли как то узнать в чём причина и сдать какие то анализы для этого определения

Irina0203 26.07.2021 20:13

Вложений: 5
Обследования третьей беременности, также могу прислать первой беременности если надо и фото которые делали

Dr.Vad 26.07.2021 21:00

причина неизвестна, повторение может быть связано с окр. факторами, а не генетике, в которых Вы вынашивали беременность, подробнее:

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is not inherited in most cases; however, a genetic cause can be identified in about 30% of affected people. It can be a component of many different genetic conditions, including those caused by a single gene change or a chromosomal abnormality, such as trisomy 18. Genetic conditions sometimes associated with AMC include some connective tissue disorders; muscle disorders such as muscular dystrophies or congenital myopathies; and certain mitochondrial disorders.[2] Depending on the underlying genetic cause, it may be inherited in an autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked manner. Some cases are thought to have multifactorial inheritance, which means that both genetic and environmental factors may play a role in causing the condition.

Irina0203 27.07.2021 06:27

А как же планировать беременность? Хочется здорового ребенка, или уже с таким диагнозом не стоит?

Irina0203 27.07.2021 06:30

А может быть такое от стресса, может быть во время беременности какой то гормон повышен был? Так же у меня часто в голенях ног во время беременности были судороги, выписывали препараты но они не помогали, и когда беременности нет в голени постоянно тяжесть и дискомфорт, может быть это повлияло, или каких то витаминов не хватает

nata-k 27.07.2021 09:43

Ирина, здравствуйте.
Мы с Вами общались на другом ресурсе раньше.
Я давала Вам детальный ответ. И рекомендацию.
Сохранить ткань плода для проведения анализа. Это единственный способ найти ответы на Ваши вопросы.
Вы прислушались к рекомендации?

Irina0203 27.07.2021 11:06

У нас к сожалению такой анализ не проводят

nata-k 27.07.2021 11:08

У кого "у нас"?

Irina0203 27.07.2021 11:28

В Ростовской области

Irina0203 27.07.2021 11:30

Я прозванивала по клиникам нет такого анализа,я на другом сайте вам писала какой анализ проводится, но вы сказали не подходит

nata-k 27.07.2021 11:31

Ирина, я Вам объясняла, что выполнить этот анализ будет возможно только если Вы сами озаботитесь такой целью.
Без этого анализа не может быть ответов на Ваши вопросы.

Irina0203 15.09.2021 11:41

Добрый день, подскажите пожалуйста, что более достовернее из анализов секвенирование экзома или секвенирование генома, и в какой клинике Москвы лучше сдать этот анализ?

nata-k 16.09.2021 17:32

Анализ для кого?


Часовой пояс GMT +3, время: 20:34.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.