Синдром 49,хххху.
 

Здравствуйте!
У нас недавно родился сын, кариотип 49,хххху. В крови мозаицизма не обнаружили. Имеет ли смысл делать исследования в других тканях? Нужно ли родителям делать кариотипирование? На что обратить внимание планируя следующующую беременность?

Исследование в других тканях довольно сложно. Я не знаю, могут ли такие данные влиять на выбор терапевтических подходов. Скорее, нет. Возможно, эндокринологи что-то поправят.

Рекомендации планирования следующей беременности после кариотипирования родителей.

Спасибо! А эндокринологи здесь отвечают или мне нужно написать в другом разделе?

Я попросила заглянуть эндокринологов

Спасибо! Кариотипирование постараемся сделать в ближайшее время, хотя на консультации у генетика нам сказали что смысла не имеет, т.к. риска что этот синдром повторится нет. Но и в прошлую беременнось риск был минимальный, а все же попали в эти сотые процента.
Хотелось бы узнать у эндокринологов, что они думают про терапию ангрогенами в раннем возрасте для развития моторики и речи. И применяется ли это где либо еще кроме США?
Может быть на форуме есть специалисты, которые на практике сталкивались с детьми или взрослыми с этим синдромом?

Давайте я выступлю от лица детских эндокринологов.
Пока никто не отписался.

Все, что лично я нашел - это публикация [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Прокомментировать могу так: стандартной эта схема лечения не является, и находится по большому счету в стадии эксперимента. Так что принимать решение об участии в ней вы можете что называется на свой страх и риск. Хотя, по моему мнению, риск этот вполне оправдан. Так что я бы посоветовал вам обсудить этот вариант лечения с вашим доктором.

полный текст отправлен в личку.

Кстати, в статье есть мэйл автора и в благодарностях упоминается о семье Schmuke и каком-то их специализированном фонде, упоминается Focus Foundation, поддерживающий детей с отклонениями X и Y хромосом. Я думаю - это неплохая идея попробовать на них выйти. Я уверен, что интернет сообщество должно существовать в каком то виде. Поскольку патология редкая, то реальных специалистов по этой теме нужно искать в пределах всего мира.

Спасибо большое за ответы! Статья у меня уже давно добавлена в избранное, все что доступно на PubMed уже прочитала. На первый взгляд все очень оптимистично (в статье), но исследование довольно новое и пока единственное. Скажите пожалуйста, какие побочные эффекты могут возникнуть от подобного вмешательства, в чем риск?

О, так вы достаточно хорошо продвинулись в изучении проблемы. Так напишите автору статьи. Или вы уже с ним общались?

Пока только собираюсь написать, поэтому пытаюсь найти как можно больше информации, чтобы знать какие вопросы задавать. Мнение одного специалиста может расходиться с мнением другого (особенно когда какого-то общепринятого подхода нет), а решать в конечном счете все равно придется нам. Так что большое спасибо за любую информацию!

Что касается рисков и вероятных механизмов действия андрогенотерапии (огромное спасибо на наводку Галине Афанасьевне):
Есть такой феномен у детей первого года жизни под названием мини пубертат (mini puberty) Феномен описан достаточно давно, но до сих пор непонятно, зачем он нужен. При синдроме 49xxxxy его не происходит, и эта андрогенотерапия - попытка искусственно создать этот мини пубертат.

Таким образом, по большому счету риски сводятся к тому, что введение андрогенов просто не поможет. Риск, что костный возраст увеличится и это приведет к уменьшению конечного роста ребенка, я думаю - это ооочень притянутый за уши риск. Дозировки там малы: делается 3 инъекции тестостерона энантата по 25 мг (для справки в одной ампуле 250 мг)

Спасибо большое! Костный возраст у таких мальчиков обычно отстаёт, а с двухметровым папой и довольно высокой мамой, быть низким у него вряд ли получится. Но нам наши врачи пока отказали, так как в результатах не уверены. Времени, чтобы симулировать мини пубертат, остается немного, ему уже 2 месяца. Как их убедить не знаю.

Ну, врач имеет в-общем полное право не брать на себя ответственность за результаты лечения, так сказать, нетрадиционным способом. Это значит, что ответственность на себя можете взять только вы с врачами, которые опубликовали статью. А своего врача уже поставить перед фактом (ну это в худшем случае).

Ну или хотя бы начать переписку с авторами статьи, и показать ее результаты своему врачу. Может он и согласится с доводами заокеанского коллеги. Напишите про свою ситуацию, что вы читали их статью, что вы хотите помочь своему ребенку, но боитесь рисков, напишите про нашу переписку здесь. Если нужна помощь с переводом или еще какая-нибудь - обращайтесь. Что нибудь вместе придумаем. Под лежачий камень то вода не потечет в любом случае.

Мы написали везде куда могли, пока ответа не получили, но надеюсь в скором времени получим. Сегодня нам официально отказали, так как у них мало опыта с такими мальчиками. Мы попробуем еще связаться с эндокринологами в Германии и США, но времени остается очень мало.