Синдром Маршалла
 

Генетик поставил такой диагноз на основании внешних признаков - большая голова, эпикант, легкий экзофтальм, гипертелоризм, плоская и глубокая переносица, высокое нёбо, короткая шея, несколько низкая посадка ушей. Еще у нас дисплазия, а проблемы с суставами - одно из проявлений этого синдрома. Отклонений в психическом развитии у нас никто не увидел.

Какова достоверность диагноза на основе внешности? Делают ли анализ крови, даже если и дорого, где можно сделать?

Вы говорите о синдроме Маршалла-Смита (Marshall-Smith Syndrome)?
Возраст ребенка? Пол? Как растет? Каково моторное развитие? Проблемы с дыханием?

Нет, именно Маршалла. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Мальчику 9 мес, рост-вес при рождении и сейчас выше нормы. Моторное развитие запаздывает (но была гипоксия в родах, и мышечная дистония, может, поэтому) - переворачиваться стал ближе к 5 мес., до ползания так и не дошло, не сидит нормально (кифоз) и тем более не садится.
С игрушками играет соответственно возрасту. Речевое развитие... лепечет, но не очень много - бва, бву, да, адя и ай-яй-яй.
Насчет дыхания - я спрашивала ЛОРа по поводу часто приоткрытого ротика, но она никаких нарушений не заметила.

Есть проблемы с глазами (миопия, катаракта)? Слух?
У кого в Москве вы были?

Слух и зрение пока детально не проверяли. На шорох оборачивается, бусинки на одежде видит...
Были у Никитиной из ЦИТО.

Я думаю, что вам стоит получить консультацию врача-генетика. Например http://forums.rusmedserv.com/showpos...69&postcount=2

Да мы уже получили консультацию генетика, я в этой теме хотела спросить то, что забыла уточнить у врача - а именно, 1. какова в %% достоверность диагноза на основе морфологических признаков и 2. делают ли анализ крови.

Хотя мнение разных специалистов никогда не помешает сравнить, спасибо за контакты!

Боюсь, что лично я не смогу Вам заочно на этот вопрос ответить. Я вижу некоторое не соответствие. Но я не знаю связано ли это с действительным несоответствием или с Вашим изложением.
Поэтому разумнее всего получить еще одно очное мнение

Стоит поинтересоваться в фертилаб. Но это лучше делать после еще одной консультации.

Спасибо!

Забыла тогда написать, чем закончилось. Вы усмотрели некое несоответствие, и действительно, у нас оказался не с-м Маршалла. Другой генетик и анализ крови подтвердили мукополисахаридоз 1 типа (с-м Гурлера). В год ребенку провели трансплантацию костного мозга, сейчас ему 3, он встал на ноги, заговорил, "ожил", и в целом развивается хорошо, хотя проблем со здоровьем, конечно, хватает.