у меня умер ребенок, генетические ли мы?
 

через 13 часов после досрочного родоразрешения на 36 недели путем ЭКС, наш ребенок умер.
вот патологоанатомический диагноз:
основное: врожденный порок развития ЦНС - двусторонняя наружная и внутренняя гидроцефалия с атрофией вещества головного мозга, гипоплазия мозолистого тела, лиссэнцефалия, нарушение цитоархитектоники коры головного мозга (больших полушарий)... фоновое: хроническая внутриутробная гипоксия плода, перешедшая в прогрессирующую асфиксию новорожденного.
осложнения: дистрофические и некробиотические изменения внутренних органов. отек и дослокация головного мозга.
сопутствующее: недоношенность в срок гестации 36 недель при массе тела 2080 гр, длинне тела 47 см. перенатальная гипотрофия плода (ни одно узи об этом даже намека не дает).

Плацента: гипоплазия плаценты(масса 264гр, при норме 390 гр), отставание в созревании ворсинчатого хориона. в строении ворсинчатого хориона преобладают промежуточные дифференцированные ворсины, терминальных относительно мало. обилие перивиллезного фибриноида с формированием множественных очагов псевдоинфарктов. циркуляторные расстройства по геморрагическому типу. компенсаторно-приспособительные реакции умеренно выраженны.признаки РНК-вирусного воздействия.

в роддоме сказали вам однозначно к генетикам, это несовместимые с жизнью пороки ЦНС.

у нас в областном центре единственная МГК, мы пошли на прием к зав.МГК, генетику-неврологу, прочитав наше заключение и сравнив с результатами УЗИ, дал нам такое заключение(пишу своими словами, дослоовно в данный момент не помню) - возникновение врожденных проков ЦНС в результате вирусного внутриутробного поражения плода, т.е все эти ЦНС вторичные признаки, генетический риск низкий, прогноз дальнейший благоприятный. порекомендовал сдать анализы на ТОРЧ вирусы, их мы сдавали до беременности, все отрицательное кроме тосксоплазмоза, у меня IgG-53.

я в растерянности как без анализов наших хотябы на кариотипирование с такой вероятностью говорить о том что мы явно, а точнее 100% не генетические??? прошу прокоментировать уважаемых генетиков.

я очень боюсь повторения пороков. что нам делать ехать в Москву в институт генетики?

анализ плаценты плохой, да, с этим я буду разбираться отдельно, и ни одно узи не подтверждает гипотрофию плода, по всем узи плод развит в норме и на срок, все мои узи (а их порядка 6) и заключение паталогов противоречат друг другу.

интересно, мне кто-нибудь ответит?

За срочными медицинскими ответами следует обращаться в медучреждения. Здесь добровольный форум.

Плохо, что не было кариотипирования ребенка. Ваши с мужем кариотипы не очень ценны.

Инфекционная гипотеза - заслуживает внимания. Подробнее про анализ на токсоплазмоз (до бременности обследовались? полностью значения из бланка?)

В общем, генетический риск, действительно, низкий.

Ната, большое спасибо за ответ, а кроме кариотипирования с мужем мы еще что-то можем сдать? просто нам решительно в генетической консультации отказали от взятия анализов... стоит ли ехать в Москву в институт молекулярной генетики? или там тоже кроме кариотипирования ничего не предложат?

по поводу токсоплазмоза (переписываю из обменой карты, как там написано, значения из бланка написать не могу, нет у меня, бланки в карте в консультации остались, у меня только копия обменки) - Ig 80 мс/мк от 30.12.09, Ig 73 мс/мк от 17.03.10, Ig 54 мс/мк от 15.06.10. я три раза сдавала анализ, инфекционист смотрел в динамике, говорил что риска нет....

В данном случае речь идет не о токсоплазмозе, а о вирусной инфекции.
Если предполагать хромосомную природу патологии - то, скорее всего, это спорадический случай, поэтому в кариотипировании родителей нужды пока нет.
Если это первый случай в семье, наверное, никуда ездить не нужно.

Nata-k, а что в нашем случае нам может дать кариотипирование?

а что такое спорадический случай? да это первый случай в семье, может конечно у кого-то и было, но всех кого мы знаем и помним из родственников, не было...

чтож может быть за вирус такой который может убить ребенка....? ТОРЧ вирусов у меня нет...

Ваше с мужем кариотипирование, скорее всего, будет бесполезным.

Спорадический - случайный, единичный. То есть, событие, в котором не стоит искать закономерность.

Nata-k, спасибо, .....событие, в котором не стоит искать закономерность.... от этого не легче, то хоть бы генетика объяснила смерть нашего ребенка, а то теперь вообще неизвестно что так повлияло, я здоровая и беременность выносила ни разу в больнице не лежав...
генетик в МГК нам решительно отказал в кариотипировании ...

тогда у меня вопрос, у моих двоих знакомых, младенцы умерли от пороков сердца, и им обязательно кариотипирование провели, почему!?

Потому что в вашем случае пороков сердца нет.

да, но у нас есть покруче - пороки ЦНС, куда уж хуже то...
как бы, как всегда, не очередная ошибка генетика... типа нам оно и не надо, а на самом деле надо...

Кариотипирование родителей может быть обосновано только как вторичное исследование. Показанием к нему должен быть результат кариотипирования ребенка.
Иначе это лишнее, малоинформативное исследование. Но, к сожалению, некоторые генетики практикуют его использовать.

ага! значит, как я вас понимаю, смысла в этом нет, но некоторые генетики делают это, тогда для его?

Ната, а что б вы тогда нам порекомендовали пройти, какое генетическое обследование? мы не хотим экономить, нам еще ребенка рожать.

можно удалить мою тему или заблокировать, что б не видно было? слишком много к ней внимания...