Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Ахондроплазия?Помогите с диагнозом!(есть фото) (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=374248)

aterin 14.05.2016 16:30

Ахондроплазия?Помогите с диагнозом!(есть фото)
 
Вложений: 5
Здравствуйте!!!Моей дочке год,невролог предполагает ахондроплазию,хотя другие врачи,в том числе и ортопеды,явного укорочения конечностей не видят.Окружающие и я сама вижу,что она смотрится явно меньше своих сверстников.У ребенка задержка психомоторного развития,смешанная заместительная умеренная гидроцефалия.В год умеет вставать у опоры,поззает по-пластунски,может встать на корточки,сидит,если посадить,но сама не садится.Были у себя в городе у генетиков,ничего такого они не сказали,сдали анализы на кариопит,результат-46XX и на болезни,связанные с нарушением обмена веществ методом ТМС -норма.По эндокринологии проверялись-норма.

Вот ростовые показатели по месяцам :
0 мес.- 54
1 мес.- 55
2 мес.- 56
3 мес.- 58
4 мес.- 59
5 мес.- 61
6 мес.- 64
7 мес.- 64
8 мес.- 65
9 мес.- 66
10мес.-67
11мес.-68
12мес.-72

Мы с мужем невысокого роста,я 156 см.,муж-170 см.
Прилагаю фотографии.
Вложение 103042

Вложение 103043

Вложение 103044

Вложение 103045

Вложение 103046
Очень прошу высказать свое мнение по поводу диагноза ахондроплазия у моего ребенка.


Часовой пояс GMT +3, время: 11:54.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.