Генетика или другая причина ?
 

В 26 лет наступила первая в жизни беременность,выкидышей и абортов не было.беременность протекала хорошо(был токсикоз ,но не сильный,который прошел в 16 недель).первый скрининг в 12 нед.-все идельно. В 20нед на узи говорят патологии плода-синдром Арнольда Киари и spina bifida.Консилиум настаивает на прерывании беременности.Беременность прервали,но никто из врачей не говорит в чем причина,прошу посмотреть гистологию плода и последа и помочь разобраться,что значат эти диагнозы.
P.S.за время беременности ничем не болела. Беременность наступила на фоне достинекса-1/4таб раз в неделю(т.к.у меня микроаденома гипофиза,и без таблеток высокий пролактин).узнав о беременности в первый день задержки прием препарата был окончен.у меня отриц.группа крови ,у мужа положит,титров за период беременности выявлено не было.
Подскажите,это хромосомные аномалии?как планировать след.беременность?очень боюсь теперь...

Прилагаю фото скрининга в 12нед.

Скрининг крови на хромосом.аномалии в 12нед

Кровь -12 нед

Обнаружены мутации,необходима помощь
 

Добрый день!в анамнезе прерывание беременности по мед.показаниям на 20нед(у плода синдром арнольда киари и спина бифида). Планируем беремнность сдала анализ на 12 полиморфизмов генов системы сверт.крови и фолат.цикла. прикрепляю результат. Обнаружены мутации. Прошу помощи,как с такими анализами планировать беременость. Третий месяц пью фолацин,гинеколог ничего для планирования больше не назначал.

не вижу причин открывать иную тему, Вам были назначены ненужные анализы, Вам следует придерживаться рекомендаций по планированию/ведению след. беременности при наличии проблем незаращения нервн. трубки плода при первой беременности

Prevention of Neural Tube Defects and proper folate periconceptional supplementation
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

следование такому режиму помогает снизить риск повторных проблем с 3% до 1.5% - обращаю Ваше внимание, что риск повтора очень низок и лечение НЕ гарантирует 100% защиты

т.е. при таких мутациях достаточно принимать фолиевую кислоту? другого лечения не нужно? а усваивается ли у меня фолиевая кислота или нужно принимать метилфолаты?

такие мутации имеются у каждого второго-третьего жителя планеты земля, а проблемы у плода максимально 2-3 на сто беременностей, а то и ниже - разницу чувствуете?
добавил ссылку - гугло-переводчик или мед. переводчик с английского поможет Вам и с лекарством/названием, дозами и сроками