Нужен ли мне анализ на мутации 21-гидроксилазы?
 

Здравствуйте!
Планирую беременность.
У меня в норме: Т3, Т4, ТТГ, тестостерон, пролактин, ЛГ, ФСГ, кортизол, ГСПГ, ДГЭА-сульфат.
Анализы на 17-OH прогестерон:
20.10, 23 день цикла: 3,6 при норме 0,6-2,3 нг/мл (Соглашусь, что, возможно, выбран неправильный день цикла.)
24.02, 5 день цикла: 3,20 при норме 1,21-3,09 нмоль/л
29.03, 7 день цикла: 6,40 при норме 1,21-3,09 нмоль/л

Нужно ли мне сдавать анализ на мутации 21-гидроксилазы? Мне сказали, что, если плод женского пола окажется гомозиготой по мутации, то может произойти его вирилизация.

Спасибо

Елена

Нет, 17-ОР довольно капризный показатель, и минимальные превышения лабораторных нормативов (бессимптомное) довольно частое явление.

Никто в мире не включает исследование 17ОПГ в план т.н. подготовки к беременности.Вообще сама идея подготовки к беременности в нормальном мире включает отказ от курения, рациональное питание, отказ от алкоголя и наркотиков, исключение ЗППП, но никак не поиск мутации по ВДКН.

Кроме того, даже если Вы гетерозигота, то чтобы получить дите- гомозиготу, Вам надо найти супруга - гетерозиготу, и даже в этом случае по закону тов. Менделя шанс иметь дите с ВДКН класссической ( тут есть проблемы и у мальчика, и у девочки) - 25%.
Скрининг на ВДКН новорожденных в стране начат.
ПОчему вообще возникла идея ВДКН применительно к Вм? Отягощен семейный анамнез?

Спасибо, уважаемые доктора, за ответы!
Вобщем, мне идея понятна: этот анализ делать не нужно. Но кое-что не совсем ясно, и я позволю себе уточнить, чтобы рассеять последние сомнения.
Вы считаете, у меня как раз и есть минимальное превышение лабораторных показателей? И их не нужно принимать в расчёт?
Можно ли считать симптомами, скажем, повышенное оволосение ног и несильную угревую сыпь, пористую кожу лица? В этом случае данное превышение нормативов тоже не имеет значения?
Нет, Галина Афанасьевна, семейный анализ не отягощён. Просто в своё время мне назначили и этот анализ с целью обследования перед беременностью после прервавшейся.
...А что касается здорового образа жизни, то я предаю этому большое значение и стараюсь его соблюдать.

Ещё раз спасибо за внимание.

Елена, 29 лет

Каждая восьмая беременность на земле заканчивается выкидышем. Обследование по синдрому привычного невынашивания начинают после второй подряд потери плода (раньше- после третьей).
!7 ОПГ капризен как лабораторный показатель- т.е нужно строго соблюдать сроки забора крови,но не суть- важно то, что нормативы наших лабораторий по непонятной причине невероятно заужены.
Ваш показатель абсолютно нормален с точки зрения нормальных людей- но не факт, что Вы услышите аналогичный ответ от наблюдающего Вас гинеколога.