Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Помогите расшифровать анализ (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=202480)

Izium 22.07.2011 22:26

Помогите расшифровать анализ
 
Здравствуйте.
Мне 28 лет. Несостоявшийся выкидыш в апреле 2011 г.
Судя по УЗИ беременность замерла на сроке 5 недель, по последним месячным было 9.

Первоей УЗИ на сроке 7/8 нед. по последним месячным:
плодное яйцо, эмбрион не визуализируется. Срок по УЗИ 4 нед. Подозревали анэмбрионию.

Второе УЗИ через неделю срок по последним месячным 9 нед.
Появился эмбрион, срок по узи 5 нед. КТР – 3,4 мм.
Как сказала врач, есть что-то похожее на сердцебиение.
Еще через неделю начался выкидыш.

У меня гипотиреоз. Принимаю L-Тироксин.

В ЖК дали направление сдать анализ на генетику (женское бесплодие и невынашивание беременности) и гомоцистеин.

Метаболизм гомоцистеина
MTRR (A66G) – A/G
MTHFR (А1298С) – A/C
MTR (А2756G) – A/G
MTHFR (C677T) – C/C

Свертывающая система крови
PAI-1 (5G/4G) – 4G/5G
FGB (G-455A) – A/A
GPIa (C807T) – C/C
GPIIIa (1a/1b) – 1a/1b
PRT (G20210A) – G/G
Лейденская мутация (Arg506Gln) – Arg/Arg

Тонус сосудов
AСE (Ins/Del) – I/I
G-белка β3 GNB3 (С825Т) – C/T

Сис-ма детоксикации и биотрансформации
Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F) - *1A/*1A
GSTM1 (делеция) – N
NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12) - *5C/*6
GSTP1 (lle105Val) – lle/lle

Репродуктивное здоровье
AR (CAG-повторы) – 20-26/20-26

Заключение:
Повышенный риск тромбоза и заболеваний вен нижних конечностей, повышенный риск развития гипергомоцистеинемии.

Рекомендации:
Коагулограмма, клинический анализ крови.
Учитывая полиморфизм гена фибриногена, рекомендуется исследовать полиморфизм генов липидного обмена (ApoE, ApoCIII (S1/S2), ApoCIII (T-455C), ApoB100, LPL, PON1) и липидограмма.

Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом.
Стоит ли проводить рекомендованные генетические исследования?
Или стоит расслабиться, ничего не делать и надеяться, что в следующий раз все будет хорошо!?

Dr.Vad 22.07.2011 23:26

расслабиться, ничего не делать и надеяться, что в следующий раз все будет хорошо

проверьте свой ТТГ - иногда даже субклинический гипотироз (ТТГ 3.5-4.5) может приводить к невынашиванию.


Часовой пояс GMT +3, время: 20:55.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.