Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   периодическая болезнь (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=254281)

mehit 08.11.2012 16:57

периодическая болезнь
 
Доброго времени суток, я провел исследование ДНК на поиск мутации периодической болезни, и заключение показало что в моем ДНК обнаружены мутации M680I(c) и V726A в компаунд-гетерозиготном состоянии. подскажите пожалуйста что значат эти мутации, и какой есть способ лечения!

nata-k 10.11.2012 10:09

Почему искали?

mehit 10.11.2012 11:45

у меня были колющиеся боли в области живота, поднималась температура, и все это продолжалась всего 3 дня, ничего не могли найти, пару раз хотели аппендицит вырезать, и мне посоветовали проверится насчет этой болезни.

nata-k 10.11.2012 12:30

Возраст? Рост, вес?
Национальность?
Кроме этих трёх дней когда-нибудь что-нибудь подобное было?

mehit 10.11.2012 14:08

возраст 24, 185, вес 86кг, Армянин, нет ничего полностью забываю, подскажите как лечится и чем мне это грозит?

nata-k 11.11.2012 12:59

А что, собственно, лечить?

mehit 11.11.2012 18:01

саму болезнь, или что не предпринимать никаких действий???

Arlene 12.11.2012 10:41

Этот результат говорит в пользу диагноза периодической болезни. Лечение должен назначать врач на очной консультации, есть препараты, предназначенные для лечения этой болезни.
Когда будете планировать рождение ребенка, можно проверить супругу на носительство распространенных мутаций, приводящих к периодической болезни. Существует пренатальная и преимплантационная диагностика для исключения передачи болезни ребенку.

nata-k 12.11.2012 13:46

Диагноз периодическая болезнь ставят на основании клинической картины, подтверждение генетическим анализом помогает в этом.

Я не увидела у Вас описания клинической картины.
Мутации не лечат.


Часовой пояс GMT +3, время: 11:05.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.