Дискуссионный Клуб

Дискуссионный Клуб (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Имеется ли риск хромосомных аномалий ??? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=367351)

svetlana1109 25.02.2016 22:06

Имеется ли риск хромосомных аномалий ???
 
Здравствуйте уважаемые врачи! Женщина 30 лет, мужу 29 лет, имею здорового ребенка, рожденного в срок. Помогите разобраться в сложившейся ситуации.

1 скрининг в 11 недель 4 дня
КТР 48, БПР 16,3, ТВП 1,70, длина костей носа 2,2, ЧСС 176 уд.мин
РАРР-А 0,39 МОМ
Free hCGB 0,48 МОМ
Расчетный риск 1:100 программа Life Cycle
Синдром Дауна 1:1839
Синдром Эдвардса 1:2929
Синдром Пату 1:7606

2 скрининг 16 недель 2 дня
A FP конц. 53,475 U\ml корр. МОМ 1,95
Free hCGB 7,83587 ng\ml корр. МОМ 0,55
Синдром Дауна
Расчетный риск 1:31326; возрастной риск 1:641; граница 1:100
Синдром Эдвардса
Расчетный риск 1:5800; возрастной риск 1:2610; граница 1:100
Синдром Пату
Расчетный риск 1:3885; возрастной риск 1:7837; граница 1:100

Узи в 17 недель: низкая плацентация, остальное без патологий. На втором скриниговом узи выявили гиперэхогенный кишечник, остальные все параметры в норме.

Меня беспокоит снижение уровня РАРРА и hCGB при нормальных расчетных рисках, так как на втором скрининговом узи был выявлен маркер ХА - гиперэхогенный кишечник.

Подскажите пожалуйста ответы на следующие вопросы:
1. необходима ли мне инвазивная диагностика
2. по каким причинам может быть снижен ниже нормы РАРРА в первом скрининге и занижен hCGB в первом и втором скрининге.
3. Какая в моем случае вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Заранее огромное спасибо за ответ!

svetlana1109 05.03.2016 16:58

Здравствуйте! На дневном стационаре мне прокололи актовигин и пентосифилин, так как гинеколог считает,что гиперэхогенный кишечник возник вследствии гипоксии. После лечения сделала узи, гиперэхогенный кишечник остался. Гинеколог сказала, что гк может остаться до родов и на здоровье ребенка это не повлияет. Так же гинеколог сказала, что гк в моем случае к хромосомным патологиям никакого отношения не имеет. Так ли это на самом деле ?

svetlana1109 07.03.2016 21:43

Добрый вечер! Исходя из моей ситуации (скрининги + гиперэхогенный кишечник), есть ли повод подозревать хромосомную аномалию у плода?


Часовой пояс GMT +3, время: 14:03.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.