Что должны смотреть на сроке 12 недель?
 

Здравствуйте. Какие показатели должны смотреть на УЗИ на сроке 12 недель? Понятно, размеры плода, воротниковую зону, СБ, грубые пороки развития.
А что еще? Скоро предстоит УЗИ, не хочу ничего пропустить.

1. Обязательный минимум - измерение ТВП (воротниковое пространство).
2. Желательно при наличии возможности (квалификация врача, класс аппарата) - оценка других маркеров хромосомных аномалий (носовая кость и др.).
3. Выявление грубых пороков развития. В большинстве случаев возможна оценка органов плода почти в том же объеме, что и в 20 недель.
4. В результате УЗИ должен быть рассчитан риск рождения ребенка с с.Дауна.
5. Пареллельно должен проводиться биохимический тест (РАРР-А+ХГЧ) с расчетом риска (с учетом ТВП).

Скрининг на генетические отклонения (синдром Дауна, синдром Эдвардса и трисомию 13) наиболее показателен на сроках 16-18 недель, вам на 12 неделях беременности его проводить рановато, получите неточные результаты, не отражающисе рального состояния вешей - будет ненужная головная больи у вас, и у врача, перепроверки результатов и т.д. Основноы фактор риска - возраст беременной старше 35 лет. Если ето ваш случай - потребуется дополнительное ультразвуковое исследование на 22-23 неделях. Ультразвук на 12 неделях сможет определитькрупные пороки развития, но более детальный ультразвук должен проводиться на 17-18 неделях беременности - получите более детальную информацию.

Для справки.
Несмотря на то, что эффективность биохимического скрининга в 11-14 и 16-18 недель практически равноценна, во многих европейских странах, включая страны бывшего СССР, успешно проводится комбинированный тест (УЗИ+биохимический тест в 11-14 недель), позволяющий достигнуть максимальной (более 90%) эффективности (чувствительности) в выявлении хромосомных аномалий у плода.
Несмотря на существующие разногласия (в разных странах по разному) относительно срока проведения УЗИ во 2-м триместре беременности, наиболее оптимальным считается 20-22 недели.

Все вышесказанное проиллюстрирую цитатой.
Ideally, the best approach to evaluating the fetus should include a first anatomic scan to be done at 11 to 14 weeks to measure the nuchal translucency (NT) for Down syndrome screening followed by a second detailed follow-up scan at 20 to 22 postmenstrual weeks to look for late-developing anomalies.
The combination of 3 noninvasive fetal prenatal tests (NT, biochemistry, and early anatomy scan) is feasible and has been tested, and among its advantages are early diagnosis of major fetal defects and the detection and characterization of multiple pregnancies. It is therefore possible that such combined early fetal testing will be considered as the state-of-art screening in pregnancy.

Ilan E. Timor-Tritsch, MD
New York University School of Medicine
New York, New York USA

На все 100 процентов с Вами согласен, что ультразвук в конце первого триместра на предмет толщины кожной складки шеи для определения риска синдрома Дауна - очень точное исследование, превосходящее по результаты тестирования маркёров крови, в том числе и в конце первого триместра.
Комбинированное определение PAPP-A и ультразвук действительно значительно повышают чувствительность определения синдрома Дауна.
Поэтому по поводу синдрома Дауна согласен полностью.

Всего два комментария:

1. Этот ультразвук, однако, не заменяет ультразвук на 18-20 неделях для определения анатомических деталей.

2. По поводу маркёров крови во ВТОРОМ триместре. Ниже привожу ссылку, указывающую на то, что определение ТРАДИЦИОННЫХ маркёров (ингибин, ХГТ, эстрадиол и АФП) на 14+ неделях (не на 12) действительно может быть чувствительным предиктором риска синдрома Дауна, но не даёт никакой информации по поводу риска дефектов нервной трубки (spina bifida и прочие). Поэтому часто ультразвука на первом триместре и маркёров во втором оказывается обычно достаточно для получения полной информации.
Вот ссылка:

Glenn E. Palomaki BS, George J. Knight PhD, Jane E. McCarthy MT, James E Haddow MD and John M Donhowe MD
Scarborough, Maine,and Niskayuna, New York

Screening for Down syndrome may be feasible at 14 weeks' gestation, but detection of open neural tube defects at this time is poor. At 13 weeks' gestation or earlier, detection of open neural tube defects is not possible6 and Down syndrome detection is poorly defined. Screening at this time in gestation should be discouraged.

По опыту скажу, что не раз приходилось дополнительно тестировать беременных пациенток на риск синдромов, в том числе и с помощью амниоцетреза, которого можно было избежать, если традиционные маркёры (ингибин, ХГТ, эстрадиол и АФП) определялись начиная с 16 недель.

С уважением,
Владимир Носов

1. Совершенно верно. Действительно во всех работах, посвященных анатомической оценке плода в 12-14 недель, указывается, что УЗИ в этом сроке не заменяет УЗИ во 2-м триместре.
2. За последние 10 лет предложено немало способов проведения пренатального скрининга хромосомных аномалий. Наиболее эффективным методом скрининга трисомии 21 является следующая комбинация факторов - материнский возраст, оценка ТВП (NT), биохимический скрининг (РАРР-А+ХГЧ) в 11-14 недель.
Развитием этого метода скрининга можно считать недавно предложенные последовательный (sequental), контингентный (contingent), выполняемые на основе интегрированного скрининга (integrated test - +биохимический скрининг triple-quadruple test во 2-м триместре), и двустадийный скрининг 1-го триместра. Эффективность (detection rate) разных методов скрининга существенно не отличается, есть относительные преимущества и недостатки, а также отличия в экономичности (cost effectiveness). Действительно, как скрининговый метод дефектов невральной трубки определение АФП в крови матери (MS-AFP) обладает невысокой чувствительностью (60% для spina bifida).