Помогите расшифровать анализ ТМС ребенка
 

Добрый день! Получили результаты анализа ТМС ребенка. Есть превышения концентраций некоторых аминокислот - Leu (320.385), Pro (439.517), Tyr (237.502). Помогите разобраться, что означает такая ситуация? Какое заболевание?

Здравствуйте,
нужно видеть бланк заключения. А так же знать, что послужило поводом, описание ребенка.

Бланк заключения во вложении

Такие изменения не являются значимыми.

То есть волноваться не стоит и никакой патологии нет?

Вы игнорируете вопросы по поводу назначения анализа и описания ребенка, но хотите глобального вывода. Так не бывает.

ВПС. ЗПРР. Полидактилия (в анамнезе)

Если ВПС - это врожденный порок сердца, то какой именно?

Неполная форма АВК

Для того, чтобы получить здесь ответы, нужно предоставить максимум имеющейся информации по ребенку. Это написано в правилах. Вы с ними согласились при регистрации.
По 1 предложению вытягивать - так консультировать невозможно, тем более заочно.

О, Господи, я же не знаю, что имеет значение, а что нет, поэтому отвечаю на те вопросы, которые задают, значит, они значение имеют

К генетику направила невролог в связи с ЗПРР

Прочитайте текст по ссылке.
Раздел другой, но к Вашему случаю тоже подходит.
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=73514

Добрый вечер! Начнем с начала...
Мальчик, 1,5 года, вес 11,8 кг, рост 87 см
Диагноз: - ВПС (неполная форма атриовентикулярного канала. ОАП. Митральная недостаточность I-II ст. ХСН I ст. ФК II HYNA)
- Последствие перинатальной патологии ЦНС (гипоксического генеза). Синдром мышечной дистонии, миотонический синдром. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Задержка психомоторного развития с нарушением двигательных функций.
-Полидактилия

Невролог направила на консультацию к генетику, получили анализ ТМС и у меня была просьба помочь с ним разобраться

Кем Вы приходитесь ребенку?