Транслокация 17 И 3 хромосомы
 

:ac:Меня зовут Аделя,мне 26 лет,1 беременность, сейчас 21 неделя,на 13 неделе проходила первый скрининг,по узи показало маленький носик и результат крови был не очень хороший,высокий хгч поставили риск дауна 1:30, послали к гинетикам, назначили бвх,сделала.. результ 46 ху der (?17)?(3;17) , назначили кордо. Сдавали с мужем кариотип никаких транслокаций у нас не обнаружено! что можете сказать?обязательно ли кордо?может ли все быть все хорошо?какие шансы?

Лучше бы было сделать амниоцентез, но теперь уже поздно.

Как протекает беременность?
Результаты УЗИ на 20 неделе?

Спасибо за ответ. Беременность протекала без проблем и особенностей. Делала УЗИ на 19.4 при направлении на кордоцентез. Прилагаю. Со слов узистки: "обычный ребенок". Скрининг второго триместра не проходила. Сказали, все равно на кордо все покажет.

Кордоцентез нужен для уточнения кариотипа плода.
Если Вы вариант прерывания ьеременности не рассматриваете, то можно не делать кордоцентез. Но после рождения реьенка сделать анализ кариотипа.

Добрый день! Спаисбо за ответы! Пыталась изучить вопрос. В связи с этим еще 2 вопроса
1.Кариотип 46 ху der (?17)?(3;17) означает, что у плода несбалансированая транслокация? Или может быть сбалансированная?
2. Может ли быть несбаланисированная, если беременность развивается и после 12 нед, и по всем остальным УЗИ плод в норме?
Спасибо!

1. Может быть, что при уточнении кариотипа окажется что-то другое.
Или может быть, что этот кариотип только в клетках плаценты, но не у плода.

2. Да, может.

Спасибо за консультацию!
Почему-то думала, что если кариотип отличный от материнского, то точно плода. Конечно, вариант ошибки возможен...