Мозаичный вариант СД
 

Здравствуйте. Вас порекомендовали специалисты с Даунсайд Ап. Прошу разъяснить если из 200 клеток 94 то это обозначает 50% мозаичных клеток. И как определить сколько их может быть в мозге. Если уже сочетанных заболеваний и признаков немало. Я так понимаю что клетки уже распределились каким то образом в поражённых органах. Значит ли это что в мозгу их хотя бы будет меньше от общего процента. И возможно ли что плюсом к синдрому будет и аутизм. Даёт ли формула 47xx+21/46xy такие основания или нужно ещё проводить анализ кариотипа для уточнения Спасибо

Здравствуйте
Предоставьте заключение анализа.
И о ком речь?

Здравствуйте. Речь о моем ребёнке. Родилась 2.06 2020

mos 47, XX,+21[8]/46,XX[7]

Да, клетки уже распределились раз и навсегда.
И, да, может быть такое, что в разных органах % разный. Но как правило, этот % похож на тот, который определяют в крови.
Да, в вашем случае мозаичность 50%.
Не нужно больше анализов, Вы уже сделали достаточно информативные.

На сколько мне известно, аутизм не является типичным для синдрома Дауна. Об этом лучше спрашивать не генетика, а специалиста по развитию.