5 месяцев, микроцефалия и дцп под вопросом
 

Доброго времени, уважаемые специалисты.

Мальчик, рожден 11.05.2014, 2210г, минимальный 2040, выписка 2090, 47 см, 30 голова, 29 грудь. 11 октября ему 5 мес, вес 5400, 61 см, 36 голова, 38 грудь. ГВ + прикорм кашами с 4,5 мес.

Мы пошли к неврологу и педиатру на приём. Беспокоило то, что он не очень набирает вес, плохо держит спину и запрокидывает голову, если держать вертикально. Правда, медленно ползает по-пластунски и переворачивается с живота на спину.

Педиатр заключила, что он соматически здоров, мышечная дистония, назначен массаж.
Беспокоят итоги осмотра невролога:
История заболевания - беременность на фоне простудных заболеваний, роды в срок, самостоятельные, закричал сразу, вес 2210, рост 47, апгар 8/9, множественные стигмы эмбриогенеза, микрокрания, плотные кости черепа, окр головы 30 см, груди 29, скошенный лоб. НСГ при рождении - симметричная вентрикулодилатация до 4,5 мм, скопление жидкости по конвекситальным пространствам, 2,2 мм, повышение эхогенности перивентрикулярных зон. Мозолистое тело прослеживается не на всём протяжении. Кариотип в норме.
Сознание, менингиальный синдром: сознание ясное, на осмотре беспокоен, запрокидывает голову, крик раздраженный, голова микцефальной формы (возможно опечатка?), бр 1на1см, диспластичный фенотип.
Черепно-мозговые нервы: зрачки без особенностей: D=S, глазные щели: D=S, взгляд фиксирует, следит за игрушкой, движения глазных яблок в полном объёме, лицо симметричное,мимические мышцы симметричные. Улыбается, гулит, смеётся, фонация не нарушена, глотание не нарушено, движение головы в сторону в полном объеме.
Движение, чувствительность, мышечный тонус: рефлексы сухожильные и периостальные живые равномерные, мышечный тонус не изменен, при вертикализации нарастает тонусв конечностях, перекрест ног при хотьбе, сохранен шаговый рефлекс. Голову удерживает слабо, переворачивается на живот с помощью, на спину самостоятельно. Тянется к игрушкам, захватывает не всегда.
Вегетативная система: мраморность кожных покровов, периорбитальная эритема
Диагноз: перинатальное поражение ЦНС, легкая задержка психо-моторного развития, с-м мышечной дистонии, множественные стигмы дизэмбриогенеза.
Назначения: нсг контроль, МРТ головного мозга, массаж общий, консультация генетика, кортексин 5мг в/м 10 раз, магне в62мл 2 р/д после еды.

Устно она проговорила угрозу ДЦП и микроцефалию, очень настойчиво рекомендовала срочно бежать к генетикам.

Собственно говоря, нас очень пугали в роддоме, ему делали узи всего, что только можно, рентген, собирали консилиум, но так ничего не нашли. Я долго рефлексировала, но решила сосредоточиться для начала просто на том, чтобы он рос и мы уехали на дачу. Приехали и пошли к врачам.
Теперь переживаю насчёт микроцефалии и угрозы ДЦП.

Прошу подсказать, какие наши дальнейшие действия, возможно, стоит получить второе мнение, стоит ли делать мрт (наркоз) и нсг? Да, кортексин не колоть, верно?
Массажиста ищу.
Благодарю за мнения!

Медикаменты не нужны. План обследования подходит. Зайдите еще в раздел психомоторное и речевое развитие детей.

Благодарю! То есть массаж + нсг и очная консультация другого невролога, я верно поняла?

Результаты видеомониторинга.
 

Доброго времени, уважаемые специалисты!

В наличии мальчик, рожден в срок в результате беспроблемной беременности и физиологических родов 11.05.2014, 2210г, рост 47 см, 30 голова, 29 грудь. Сейчас вес 5670, 62 см, 36,5 голова, 41 грудь. ГВ + прикорм кашами с 4,5 мес.

В анамнезе множественные стигмы, в тч микроцефалия, гипоплазия полового члена, вперед смотрящие ноздри и пр., подозрение на синдром смита-лемли-опица. Находимся в процессе обследования, впереди мрт (27.11), молекулярное кариотипирование. Малыш всегда вздрагивал, но очень редко, буквально пару раз в сутки и еле-заметно. Вместе с началом активной реабилитации примерно с 4,5 месяцев, вздрагивания стали заметнее: происходит симметричное вздрагивание конечностями, очень короткое, на долю секунды, при этом он иногда моргает глазами, иногда глаза никак не реагируют. Залипаний нет, всегда в сознании.
Сегодня мы получили результаты ээг-видеомониторинга дневного:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Собственно, случилось так, что мы приехали делать вызванные потенциалы и заодно получить результаты ээг. Не знаю, возможно я ошибаюсь, но вп усилили наши вздрагивания и сегодня вечером ребёнок очень напряжён, ручки и ножки сжимаются-разжимаются чуть не каждую минуту, вздрагивает раз в 7-10 минут, я волнуюсь. Записались к В. Ноговицину на среду, но вопрошаю сейчас, возможно до среды уже стоит что-то предпринять в плане облегчения состояния? Благодарю!

Это тема в педиатрии, открытая до начала полномасштабных действий http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=324662

Спасибо за оперативный ответ!

Прошу сориентировать с направлением поиска заболевания
 

Доброго времени!
Дано:
Мальчик, рожден 11.05.2014, 2210г, 47 см, 30 голова, 29 грудь, 8-9 Апгар. Роды в срок, самостоятельные, во время беременности патологий не выявлено, орви 3 раза без температуры и пр, торч чист, найден цмв igg (еще до 1 беременности было то же самое), скрининги не делались. Сейчас вес 5900, 62 см, 36,5 голова.
При рождении найдены множественные стигмы: микроцефалия, микропенис, микрогнатия, плотные черепные швы, скошенный лоб, широкая переносица, флексорное положение 1 пальца, петехиально геморрагическая сыпь. Полное обследование в роддоме, по результатам: ооо, дистония, на нсг желудочки 4,6на3,9 и 4,9на3,4, гипоплазия мозолистого тела (?).
Других проблем не было, дышал сам, грудь взял. При еде покашливал, попёрхивался, но не часто. В роддоме взяли анализ на кариотип и "пяточку". Дело было в МОПЦ, мы из Москвы. Никто не звонил.

В 4 месяца начались редкие вздрагивания, начали подозревать отставание в развитии, хотя у педиатров претензий нет.
В 5 мес у невролога подтверждается дистония, легкая задержка, нсг: желудочки 12,3на14 и 9,3на10, мозолистое тело прослеживается не на всём протяжении, сглаженность борозд.
Начали комплексное обследование. По результатам видеомониторинга генерализованные миоклонические приступы, назначен Депакин, результат есть. В остальном картина ээг хорошая.
Мрт: Определяется диффузно-неравномерное утолщение коры лобно-височно-теменных отделов больших полушарий. Субкортикально определяются множественные мелкие участки, изоинтенсивные серому веществу. Аналогичные линейные участки определяются у боковых желудочков.
Участков ограничения диффузии не выявлено.
Отмечается нарушение паттерна миелинизации белого вещества больших полушарий (задержка миелинизации перироландический области и диффузное повышение интенсивности мр-сигнала от белого вещества больших полушарий на т2-ви).
Боковые желудочки значительно расширены, негрубо асимметричны. Полости 3и4 желудочков не деформированы.
Субарахноидальные пространства больших полушарий легко неравномерно расширены.
Субтенториальные структуры сформированы правильно.
Мозолистое тело развито в соответствии возрасту.
В области орбит изменений не выявлено.
Зрительные нервы сформированы правильно, не истончены, признаков отека не выявлено.
Турецкое седло обычной формы и размеров.
Гипофиз не увеличен, однородной структуры. Воронка гипофиза и зрительный перекрест не смещены.
Заключение: мр-картина пахигирии, гетеротопии серого вещества больших полушарий на фоне нарушения миелинизации: атрофической вентрикуломегалии (ликвородинамика компенсирована).
Ссылка на МРТ: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Ещё делали вызванные потенциалы, могу приложить результаты.

Были у генетика на Талдомской, она сразу предположила SLOS, сказала сдать обычную биохимию на холестерин (норма), потом поехали к генетику в МГНЦ РАМН, где мне сообщили, что биохимия не показательна, нужна была газовая хроматография. В общем, сейчас ожидаем результатов частичного анализа гена DHCR7.
Первые полтора месяца от ребёнка пахло неприятно, я запах охарактеризовала "как от козла", извините, я думала на ФКУ. Причем это все отмечали. Потом прошло. Всегда очень сладко пах секрет из ушек и сейчас тоже. Родители русские, есть старшая дочь 2г 8 мес - здорова.
Прилагаю фото в 6 мес и в 2-недельном возрасте.

Понятно, что это может быть какой-нибудь неизлечимый синдром или мутация, тут только реабилитация и симптоматическое лечение (чем мы сейчас и занимаемся), это меня интересует меньше всего, так как если не найдём что-то другое, будем делать полное секвентирование и микроматричный анализ, просто, чтобы знать.
Генетики сразу цепляются за стигмы, но ведь стигмы могут быть просто особенностями строения или параллельно говорить о каких-то паталогиях, я правильно понимаю?
Собственно, вопрос мой таков. Подскажите, среди каких относительно компенсируемых состояний стоит вести поиск прямо сейчас? В процессе изучения я обнаружила, что задержка миелинизации свойственна многим болезням обмена, кроме того, картина увеличения желудочков говорит о том, что какой-то дегенеративный процесс всё же идёт, то есть какие-то факторы продолжают влиять на состояние (или я ошибаюсь?). Завтра планирую сдать тмс, может быть стоит ещё куда-то копнуть, чтобы не терять время? Может быть, посоветуете тактику обследования с максимальной экономией временных ресурсов?

Благодарю заранее и очень надеюсь на ответ.

Предыдущие темы:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=324662
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=327488

Гм, уважаемые, вопрос крайне срочный, может я не всё указала, чего не хватает для ответа?

Уважаемые специалисты, вы хоть скажите, мне ждать ответ на данном ресурсе? Видите ли, ожидание ответа оттягивает мои внутренние ресурсы, я постоянно возвращаюсь сюда, смотрю, ответили другим, были ли консультанты на форуме. Если не можете помочь, хотя бы напишите, я поставлю галку и буду работать дальше.

Я не генетик, но мне кажется, что Ваш случай сложен и для очного консультирования(учитывая разброс предположительных диагнозов), очно, не видя ребенка и не имея полной мед.информации(включая графики роста, роста окружности головы, наличие или отсутсвие краниостеноза, оценки психо-моторного развития и т.д. и т.п.) задача консультирования еще более сложная.Может это одна из причин отсутсвия ответа на Ваши вопросы.Мне кажется, что невропатологи чаще сталкиваются в своей практике с такими детьми

Понимаете, мне просто нужен предположительный перечень, на что быстро сдать анализы, чтобы не ждать микроматричных и секвентирований, которые делаются месяцами. Просто. Ибо я могу что-то упустить. Я же не врач. Если какие-то данные нужны, предоставлю. Неврологи, к сожалению, в нашей ситуации не могут помочь и вообще не имеют никакого интереса. Лечение симптоматическое и реабилитация. Мне сейчас нужна помощь именно генетика, чтобы исключить те болезни, при которых можно помочь ребёнку и нужно начать помогать скорее, пока не началась возможная интоксикация, чтобы не допустить дальнейшей дегенерации и прочего. Я реально смотрю на вещи и максимально прагматично, вроде бы.
В любом случае, благодарю за ответ.

Почему Ваш случай не для заочного консультирования?
1.Стигма стигме "розь" в зависимости от характера (грубая, как например :заячья губа и легкая-широкая переносица ,степень выраженности и т.п.).По фото только видно небольшая микрогнатия, возможно ранее зарастание метотопического и краниальных швов без значительной деформации на фото-явления частые и чаще всего без генет.или неврологической патологии.Если ранее закрытие всех швов-краниосиностозис-это что то другое, которое лечится нейрохирургами, но на фото не этого видно.Скошенный лоб, широкая переносица -то же самое.Микроцефалия-не известно откуда диагноз взят, так как графики окружности головы не представлены, а диагностика и интерпретация невропатологов и специалистов рентгена в СНГ очень индивидуальна(везде в Мире есть субъективный компонент, но в России больший разброс :от хороших специалистов до малограмотных) и на нее, не зная "описывающего", трудно опираться и полагаться в диагностике.Поэтому важно очно видеть, а на фото грубой патологии не видно,ребенок выглядит нормально практически на фото...
2.Из описанного непонятно развитие ребенка как физическое(нет графиков), так и психомоторное,есть ли действительно дистониия(без осмотра не скажешь) и отставание существенное в развитии или нет (не описано).
3.Результаты нсг ,мрт требуют оценки грамотного невропатолога, умеющего оценить выраженность и значимость изменений,их наличие,их соотношение с клиникой
4.Если в Москве нет генетиков и невропатологов,которым Вы доверяете,тогда может стоит обратится в известные центры медицинские зарубежные,если позволяют средства?

Где я написала, что не для очного? Я была у двух генетиков, четырёх неврологов, эпилептолога, офтальмолога и прочих и прочих, выбирала лучших. Уточняющие вопросы задаёте почему-то вы, не генетик. Спасибо за это внимание, но если бы было желание помочь, эти вопросы возникли бы у специалиста данного раздела, я так полагаю. Я могу отсканировать все выписки и заключения всех врачей, меня о них никто не спрашивает. За 2 месяца на врачей и анализы ушло примерно 200 000. Это не вопрос, я найду ещё столько и вообще сколько нужно, но мне надо понимать, что делать. Очно я просто задолбалась ходить, честно. Во-вторых замучили уже ребёнка поездками, у него кроме них ещё и реабилитация, а от стрессов учащаются вздрагивания.
Да, остаётся ехать из страны, наверное. Жаль нашу медицину. Родители знают больше врачей.

Результат крови по тмс - всё в пределах нормы. Ждём ответа по слос.

ето я писал и пытался обьяснить, почему не для заочного...

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=73514

Уважаемая roomdragon,
пожалуйста ознакомьтесь с темой по ссылке.

Я объединил все 3 темы в одном разделе без штафных санкций за дублирование исключительно из нежелания накалять ваши эмоции и в целях продолжения конструктивного обмена мнениями, если консультанты форума пожелают развития этой темы.

Прошу не забывать, что консультации на форуме добровольны, безвозмездны и проводятся в наше свободное от основной работы и семейных вопросов время.

Модератор.