Гипогликемический синдром
 

Обратилась пациентка 36 лет. Несколько лет страдает гипогликемическим синдромом, гипогликемии до тяжелых, с падением уровня глюкозы до 1,8 ммоль/л. Провоцируются физическими нагрузками, перерывами в приеме пищи, недостатком углеводов - типичными причинами. Неоднократно обследовалась и инсулома исключена. При расспросе выяснено, что в детстве часто отмечались рвоты. Была бабушка, также страдала приступами голода, но уровень глюкозы в те годы не определяли. Из стигм дисэмбриогенела - отсутствие клыков верхней челюсти.
Единственное , что приходит на ум - вариант гликогеноза, с учетом анамнеза.
Назначила УЗИ печени с эластографией, контроль ацетона мочи, осмотр невролога.
С чем еще дифференцировать?

А инсулиному как исключали - с визуализацией? Может быть мезенхимальная опухоль, продуцирующая IGF-II, но она, скорее, должна иметь крупный размер.
Да и в целом уровни инсулина, проинсулина, С-пептида хотелось бы знать, чтобы хоть приблизительно представлять, куда двигаться.
В сторону: интересно, делают ли где-нибудь бета- оксимасляную кислоту?

У нее кипа анализов и осмотры всех уровней - от рядовых до профессора. Конечно, с визуализацией. На днях жду после эластографии, перепишу. Кстати, у бабушки приступы смягчились при регулярном употреблении алкоголя.

Что, скорее, в пользу некоего вегетативного, но не гипогликемического генеза симптомов.
В любом случае, плясать нужно от печки - нужна глюкоза с инсулином в момент гипогликемии.

может, инфа здесь пригодится?

Exercise hypoglycemia in nondiabetic subjects
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

и здесь: Fasting hypoglycaemia in adulthood can also be a rare presenting sign of an IEM, especially in GSD type III, fatty acid oxidation [medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD), ketogenesis disorders (3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA (HMG-CoA) lyase deficiency, and gluconeogenesis disorders (fructose-1,6-biphosphatase deficiency)]

Hypoglycaemia related to inherited metabolic diseases in adults. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

В момент приступов сахара от 1,8 до 2,4 ммоль/л. Живет с глюкометром !

Инсулиин 3,8 (норма от 2,6 до 24,2), С-пептид - 1,22. Никто в стационар ее не госпитализировал.
У сына тоже часты приступы головных болей, его тоже часто откармливают булками, соком.
По профессии она - ювелир, но последнее время отошла от специальности, занимается детьми. Я думаю, что увеличение физической нагрузки последние годы можно считать провоцирующим фактором гипогликемий тоже. Рассказывает, что раньше часами сидела за столом, пила кружками кофе с молоком и сахаром. Зарабатывала. Сейчас много работы в коттедже, на приддомовом участке. Очень подвижная женщина. Платную скорую помощь вызывала еженедельно, больше по вечерам. Скорая и научила исследовать сахар крови и купировать гипогликемии самостоятельно.

Так-то да, но все алгоритмы обследования при недиабетической гипогликемии начинаются с лабораторного определения глюкозы и инсулина/с-пептида/гидроксибутирата при спонтанной или индуцированной в стационаре гипогликемии. Глюкометр может быть столь же неприменим, как и в диагностике СД. Подождём данных из выписок.

Но тогда выход только один - госпитализация с 72-часовым тестом голодания, и по результатам решать - зависимы эти гипогликемии (буде они действительно есть) от инсулина или нет.

Уворовал из АпТуДейта:
А кто там кого чем откармливает - немного другая история.

Отправлю на госпитализацию - у нас это крайне непросто, тем более, ей уже отказывали.