Кариотип абортуса
 

Добрый день.

Мне 39 лет, мужу 36 лет.
У меня есть здоровая дочь от первого брака, родила в 18 лет. У мужа детей нет.

В 2014 году беременность закончилась замиранием плода на 7 неделе и самопроизвольным абортом на 8 неделе без чистки. Кариотипирование не делали.
Предохранялись в течение последующих 1,5 лет.
Следующая беременность наступила естественным путем в 2017 году. Принимала Фолио и Магне В6 по назначению врача. Первое УЗИ сделали в 8 акушерских недель, которое показало Монохориальную моноамниотическую двойню с регрессом одного плода предположительно на 7 неделе. У второго плода все показатели, включая сердцебиение были в норме, включая УЗИ на 11 акушерской неделе. Все анализы так же были в норме, включая TORCH и расширенную коагулограмму с Д-димером. УЗИ на сроке 13 недель показало замирание второго плода за несколько дней до УЗИ. Сделали Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона). Результаты: 47, XX, +mar (дополнительная хромосома)

1. Правильно ли я понимаю, что идентифицировать дополнительную хромосому не удалось и данное хромосомное нарушение могло быть каким угодно?
2. Теперь нам с мужем необходимо исследовать кариотип пары? Верно?
3. Гинеколог назначила мне сдать анализы на Генетическую тромбофилию и Диагностикау антифосфолипидного синдрома. Нужно ли сделать еще какие-то исследования (мне или обоим)?
4. Существуют ли какие-то профилактические меры, чтобы избежать развития хромосомных аномалий при следующей беременности?

Здравствуйте,
1. Да
2. Нет
3. Совершенно бессмысленная рекомендация. Никаких специальных обследований Вам не нужно. Главная причина таких ХА - возраст.
4. Нет.

Наталья, спасибо за оперативный ответ.
Какие у нас шансы выносить и родить здорового ребенка? Какие наши действия должны быть при следующей беременности? Наблюдения и своевременная пренатальная диагностика у высококвалифицированных специалистов?
Есть ли необходимость в планировании беременности с участием генетика? Нужна ли какая-то подготовка к следующей беременности?

1. Как у любой пары вашего возраста
2. Ничего специального
3. А при любой другой беременности что-то другое?
4. Нет необходимости ни в генетике, ни в другом специалисте.
5. Общие рекомендации по планированию.

Спасибо, Наталья!

Расшифровка кариотипа
 

Прошу помочь определиться- нужно ли мне с такими результатами кариотипа и полиморфизмов на полноценную консультацию к генетику? Могли ли мои нарушения привести к замиранию 2х беременностей и Могут ли мои нарушения повлиять на планируемую беременность? Кариотип мужа без нарушений: Кариотип 46, XY, нормальный мужской кариотип

Привожу только информацию о нарушениях, остальное - в норме:
[00123] Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток) - кровь
Кариотип 46, XX, нормальный женский кариотип
Количество проанализированных метафаз 100
Процент клеток с аберрациями хромосом 2
Изохроматидные фрагменты 1/(7)(p15)
Кольца (r) 1/(1)
Изохроматидные фрагменты, частота 0,01
Кольца, частота 0,01
Заключение 46, XX. На 100 клеток обнаружено 2% клеток с аберрациями
хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,06

Мне 40 лет.
1 беременность (от 1 мужа) в 17 лет - родилась здоровая девочка
2 беременность в 36 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся на сроке 8 недель, кариотип не исследовали
3 беременность в 39 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся двойня моно/моно на сроке 8 недель и 13 недель, проводили Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона): 47, XX, +mar (дополнительная хромосома)

Имеется еще генетическое исследование полиморфизмов:
Полиморфизм FXIIIA1 G(103)T в гене
A-субъединицы фактора свертываемости XIII G/Т (+/-)*
Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант
полиморфизма. Предрасположенность к повышенной
активности фибрин-стабилизирующего фактора XIII,
устойчивость к фибринолизу.

Полиморфизм PLAT I/D в гене тканевого
активатора плазминогена
I/D (+/-)*
Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант
полиморфизма. Предрасположенность к повышению уровня
тканевого активатора плазминогена ТPA. ТРА-опосредованная
эндотелиальная дисфункция.

Мутация MTHFR C677T C/T (+/-)*
Риск: средний. Описание: Гетерозиготная мутация.
Предрасположенность к развитию гипермоноцистеинемии,
нарушению метаболизма метионина и фолатов.

Заключение

Выявлена генетическая тромбофилия:
- Гетерозиготная форма MTHFR C/T
Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии:
- Гетерозиготная форма PLAT I/D
- Гетерозиготная форма FXIIIA1 G/T
Общий риск:
средний
Предрасположенность к развитию инфарктов, инсультов, тромбозов, неудач ЭКО, бесплодия,
невынашивания, противопоказание к назначению оральных контрацептивов и ГЗТ, атеросклероза, ТЭЛА,
онкологических заболеваний, хромосомных патологий плода, ПОНРП, гестоза, преждевременных родов,
показан контроль уровня гомоцистеина.

Гомоцистеин - в норме, показатели на свертываемость крови во время беременности были в норме.

Заранее благодарю.

Нет нужды тиражировать темы, Вам уже сказали полгода назад все про генетику и причину; у Вас нет тромбофилии, Вы сделали кучу ненужных анализов на бессмысленные полиморфизмы. Вам нужно непрерывно заниматься зачатием и дождаться, пока не родится здоровый ребенок, после 40 лет прерывается каждая 2-3 беременность. Ликвидация железодефицита если имеется и прочих нутриентов до зачатия может помочь вынашиванию

обратите внимание на эту заметку - в контрольной группе у женшин с 2 невынашиваниями и приемом мультивитаминов в третью бер. в 24 недель срок была частота сохран. беременности 88% и рождение живого ребенка в 87%

https://forums.rusmedserv.com/showpo...27&postcount=1

Благодарю Вас.
Действительно, обнаружился дефицит витамина D (23) - принимаю терапевтичекую дозировку Колекальциферола

дефицит витамина Д НЕ обнаруживается в одиночестве, в соседней Польше он у женшин с 20-30% частотой ассоциируется с дефицитом железа
https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=184
приобретите поливитам. для беременных и принимайте за 2-3 мес. до зачатия и на протяжении всей беременности

Благодарю за ответ. Железо в норме - 25,8. Или нужно ферритин сдать?
Еще какие-то анализы есть необходимость сдать для выявления дефицита или достаточно профилактического приема поливитаминов, о которых Вы написали?

железо бывает ложно повышено при дефицитах др. вешеств, ферритин менее 35 более точно подскажет, альтернативно - купите поливитамины для беременных - в них уже имеется адекв. доза железа для коррекции ЖД

Спасибо Вам за детальные разъяснения!