муковисцидоз
 

добрый день!
у меня вопрос, касательно такого заболевания, как муковисцидоз.
моему ребенку 3 недели. в роддоме брали анализ на 5 генетических заболеваний. через неделю после выписки нам сообщили из районной поликлиники, что нам надо пересдать этот анализ. они не объяснили, с чем это связано. естественно, с этого момента я места себе от волнения не нахожу. наш педиатор сказала, что это заболевание может быть и не только от родителей, а следствием случайной мутации.
сегодня приходили из поликлиники и взяли кровь у ребенка. анализ они отправляют по почте. сказали, что не знают, когда будет готов.

возможно нам имеет смысл обратиться в спец. центр, который занимается этой болезнью, пройти полное обследование самим, сделать дополнительные тесты ребенку....

часто анализы бывают ложноположительными, поэтому скорее всего перебрали кровь.
если переживаете, обратитесь в российскую детскую клиническую больницу..

добрый день!
в продолжении к предыдущему сообщению.....
нам сделали повторный тест на иммунореактивный трипсин и при норме 40, наш результат 44. в поликлинике говорят, что скорее всего у нас все нормально и такой показатель не столь критичен и у больных МВ показатели должны быть выше нормы в 5-10 раз.
подскажите, действительно ли это так и какие шаги нам надо предпринять дальше?

Да, скорее всего, все нормально. Если бы показатель был где-то около 70, тогда надо было бы задумываться.
Ничего специального предпринимать не надо.

большое спасибо за ответы!
сегодня сделали потовую пробу, на которую нас направили из поликлиники. показатель 29 при норме 60))))) у нас все хорошо))))))