Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Помогите понять результаты анализа на на мутацию генов (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=340704)

Irren 07.04.2015 16:23

Помогите понять результаты анализа на на мутацию генов
 
Добрый день.
мне - 34г., мужу 30л.
2 года подряд 2 ЗБ на сроке 7-8 недель. родов не было. гормоны во время беременностей не принимала.
Сейчас сдавала анализы ТТГ и Прогестерон в норме. скрытые инфекции сдала - отсутсвуют.
Вопросы:
1.Скажите,пожалуйста, о чем говорят результаты анализа на мутацию генов фолатного цикла и гемостаза.
Гомоцистеин- 7мкмоль/л,
д-димер - 0,44 мкг..

Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR Генотип CC
Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR Генотип AA
Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR Генотип GG
Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR Генотип CC

2. нужно ли сдавать на кариотип и HLA- типирование?
3. что имеет смысл проверить у себя и у мужа для понимания причин ЗБ?

С уважением, Ирина.

Claudia812 08.04.2015 14:19

Добрый день.
Вам сделали не имеющие клинической значимости анализы.
Поищите на форуме - подобные темы поднимались неоднократно (http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=339519, (http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=338864).
HLA-типирование тоже сдавать не нужно (http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=340434)

Irren 08.04.2015 18:34

Спасибо. Увидела по ссылкам, что сданные мной анализы - "деньги на ветер". Поняла из тем на форуме, что HLA-типирование - не целесообразно сдавать.

А какие факторы имеет смысл проверить, либо что предпринять перед следующей беременностью, чтобы выносить и родить здорового ребенка? При переходе по ссылкам ответа на свой вопрос не нашла.

Уже видела коментарий на форуме, что 2 ЗБ может быть случайностью.
Обращаюсь к Специалистам на данном форуме для предотвращения дальнейших нежелаемых случайностей.
Буду признательна за компетентный и обнадеживающий ответ!

Dr.Vad 08.04.2015 18:41

Самое главное, из-за чего бывают невынашивания на раннем сроке в 40-60% - хромосомные/генетические поломки у плода/абортуса, не совместимые с его жизнью - не были выполнены. Шансы донашивания след. беременности после 2 таких ЗБ без всяких лечений/обследований - 65-75%

Claudia812 08.04.2015 21:09

Цитата:

Самое главное, из-за чего бывают невынашивания на раннем сроке в 40-60% - хромосомные/генетические поломки у плода/абортуса, не совместимые с его жизнью - не были выполнены.
... и сейчас их выполнение уже невозможно.

Цитата:

Шансы донашивания след. беременности после 2 таких ЗБ без всяких лечений/обследований - 65-75%
И такие же - с "лечениями" и "обследованиями", которые так любят назначать в Вашей ситуации. А может и меньше: ведь денег и душевного спокойствия эти (как бы помягче) манипуляции у Вас точно убавят, а они еще понадобятся молодой маме :)

Irren 09.04.2015 11:54

Dr.Vad

Какие обследования/лечение нужно провести, чтобы повысить шансы до 90-100%? чем могут быть вызваны хромосомные/генетические поломки у плода/абортуса?

Claudia812, значит предлагаете не выяснять причину и не лечиться, преумножать спокойствие, сохранять деньги и снова идти на удачу или на риск, надеясь, что 65 - 75% все же не мало.

Уважаемые специалисты, чтобы стать молодой мамой мне нужно увеличить шансы донашивания моей следующей беременности до 90% минимум... Что вы бы рекомендовали своим детям, будь они на моем месте! :)

Dr.Vad 09.04.2015 17:18

100% донашиваемости биологически не бывает и ни одно лечение этого не гарантирует, 85-90% шансы доносить бывают у женщин 23-28 лет никогда небеременневших; а после 30-35 лет сохраняется возможность доносить менее 80-85%; так что Вам для получения желаемых шансов понадобится машина времени, но с этим Вам обращаться нужно на форум научной фантастики.
PS. Зеленая линия на картинке - % спонтанных выкидышей из-за возраста: в 34 года - около 20%
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Irren 09.04.2015 17:27

Вынуждена с Вами согласиться относительно возраста! Значит снова будем "играть в рулетку" с хромосомами.
Благодарю за мнение!

Dr.Vad 09.04.2015 17:32

если еще не читали: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=41602

Irren 09.04.2015 18:16

Большое спасибо за ссылку.. переведу и прочитаю внимательнее статьи!!!

Скажите для исключения этой причины:
- аутоиммунные факторы (у 15% женщин с выкидышем находят антифосфолипидные антитела (АФ АТ). При наличии АФ АТ и привычного выкидыша в анамнезе шанс на успешную беременность сводится к 1 из 10)

целесообразно проверять сейчас наличие антител или это можно выявить только в период беременности?

Dr.Vad 09.04.2015 18:28

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=61182

Irren 13.04.2015 17:17

Уточните, пожалуйста, следует ли проверить в моем случае наличие иммунитета к вирусу простого герпеса первого и второго типа (которые у меня присутсвуют) или причиной ЗБ это не может быть?

Dr.Vad 13.04.2015 17:20

не следует - ето не причина ЗБ


Часовой пояс GMT +3, время: 21:33.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.