Пороки развития!!! Уважаемые врачи помогите хоть как-то разобраться!
Здравствуйте!
Ребенку 2 месяца а я уже вся извелась! Постоянная неизвестность и непонимание что к чему все эти 2 месяца!!!
Ни у меня в роду ни у мужа нет генетических заболеваний, насколько мы знаем до пра-пра... и вдруг такое!
Мальчик 52см вес 3080г, роды срочные 39 недель. Родился с полидактилией - дополнительный костный мизинец на правой руке и кожный на левой, дополнительный на одной стопе(костный). Сначала меня заверили что это ничего страшного все сейчас легко удаляется!
Но потом стали выясняться новые подробности! Врачи говорят что у ребенка низко посажены ушки(хотя я уже всех людей обсмотрела и у него как у всех),сами ушки не диспластичные, нормальные, маленький вывернутый нос(притом что папа у нас ужасно курносый), длинный фильтр(это и вправду вроде длинновато), маленький подбородок,гипертелоризм сосков, уголки губ опущены вниз, сросшиеся брови (это тоже не так, посредине небольлшой пушок как у всех), немножко больше пушка на теле чем надо. УЗИ сердца -норма(только ООО 1мм и дополнительная хорда), УЗИ мочеполовой системы норма, яички на месте, тазобедренные суставы норма, УЗИ головного мозга норма(после родов были признаки гипоксии,повышенная эхогенность, но к моменту выписки из больницы все ушло),слух при проверке в роддоме норма, окулист тоже без патологий, гипотонус, повышенная возбудимость, церебральная ишемия 2степени после родов. Во время беременности делали анализ на кариотип (был воротник 2,8мм)- результат 46ХУ(когда пришла за результатом сказали у вас нормальный мальчик).
Направили к генетику - сказал что похоже на синдром корнелии де ланге, но у корнелии никогда не бывает полидактилии, только наоборот меньшее количество пальцев. И вообще у врача генетика вот так с виду не сложилось ни в один синдром,сказала надо подумать!(а она КМН)На всякий случай взяли еще анализ на кариотип.
Развивается малыш ттт хорошо,даже районный педиатр это отметила, все начинает делать раньше чем положено, держит голову на животе уже очень давно, когда подмываю голова не висит а держит ее вертикально, улыбается, узнает меня, следит взглядом за игрушкой во всех направлениях(тоже давно), во сне уже 3 раза перевернулся со спины на бочок, рассматривает ручки, сосет кулачок, поворачивает голову лежа и на животе,поворачивается на звук погремушки.
Скажите это обязательно какой-нибудь синдром? обязательна ли умственная отсталость? и если ребенок умственно неполноценный то он сразу отстает в развитии или это сначала может быть незаметно??? и не может разве быть это все только внешние изменения(как мне сказали "просто в закладке что-то прошло не так")? мое материнское сердце чувствует что все нормально,когда смотрю на Даньку, однако слова врачей омрачают всю радость от рождения моего малыша.......
Буду очень признательна за помощь...
|
