Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Полидактилия плода (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=432017)

dinkasun 07.07.2018 10:44

Полидактилия плода
 
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться.
Беременна двойней (дихориальная диамниотическая). На УЗИ в 12 недель 4 дня (1 скрининг) у одного плода обнаружили постаксиальную полидактилию правой кисти, доп. палец имеет вид кожного отростка, косточки внутри нет. Одновременно с этим диагностирована маленькая длина носовой кости (1,8 мм) и задержка её окостенения - сказали, что вместо неё хрящик. ТВП 1,8 (норма), анатомических пороков кроме полидактилии нет. Врач УЗИ увидела в такой картине косвенные признаки синдрома Дауна. Генетик на консультации сказала, что СД можно будет исключить или подтвердить амниоцентезом, на который меня направят, если придут плохие результаты скрининга по крови - сейчас они ожидаются. Мол, полидактилия сама по себе ни о чём не говорит, а если по УЗИ проблемы только с носом, как у меня, то тоже проблемой не считается - просто индивидуальная особенность. На амниоцентез я, скорей всего, пойду, если понадобится, но вот в чём вопросы.

1. Действительно ли полидактилия является косвенным признаком СД? Часто ли она встречается у таких деток?

2. Прочитала, что полидактилия может быть признаком всяких плохих генных синдромов, которые могут обнаружиться, даже если по амниоцентезу никаких хромосомных аномалий не вылезет. Подскажите, что встречается чаще - полидактилия сама по себе или как синдромный признак (и каких синдромов чаще всего)? А то меня пугают, что раз есть шестой палец - обязательно есть какая-то дрянь, даже если нет СД(((. Полидактилия постаксиальная правой кисти, кожная форма, в ближайших поколениях ( до бабушек) ни у кого не было. И можно ли эти синдромы как-то выявить заранее?
Спасибо за ответы.

nata-k 07.07.2018 11:25

Здравствуйте,
Вы просите об очень общей информации про все на свете.
Может быть и так, и так. Нет возможности читать тут лекции с описанием всех вариантов.

Предоставьте все заключения, УЗИ и скрининга - тогда обсудим Вашу конкретную ситуацию.

dinkasun 07.07.2018 11:30

Спасибо за ответ. Как только будут результаты скрининга по крови, отпишусь здесь.


Часовой пояс GMT +3, время: 23:20.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.