Полидактилия плода
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться.
Беременна двойней (дихориальная диамниотическая). На УЗИ в 12 недель 4 дня (1 скрининг) у одного плода обнаружили постаксиальную полидактилию правой кисти, доп. палец имеет вид кожного отростка, косточки внутри нет. Одновременно с этим диагностирована маленькая длина носовой кости (1,8 мм) и задержка её окостенения - сказали, что вместо неё хрящик. ТВП 1,8 (норма), анатомических пороков кроме полидактилии нет. Врач УЗИ увидела в такой картине косвенные признаки синдрома Дауна. Генетик на консультации сказала, что СД можно будет исключить или подтвердить амниоцентезом, на который меня направят, если придут плохие результаты скрининга по крови - сейчас они ожидаются. Мол, полидактилия сама по себе ни о чём не говорит, а если по УЗИ проблемы только с носом, как у меня, то тоже проблемой не считается - просто индивидуальная особенность. На амниоцентез я, скорей всего, пойду, если понадобится, но вот в чём вопросы. 1. Действительно ли полидактилия является косвенным признаком СД? Часто ли она встречается у таких деток? 2. Прочитала, что полидактилия может быть признаком всяких плохих генных синдромов, которые могут обнаружиться, даже если по амниоцентезу никаких хромосомных аномалий не вылезет. Подскажите, что встречается чаще - полидактилия сама по себе или как синдромный признак (и каких синдромов чаще всего)? А то меня пугают, что раз есть шестой палец - обязательно есть какая-то дрянь, даже если нет СД(((. Полидактилия постаксиальная правой кисти, кожная форма, в ближайших поколениях ( до бабушек) ни у кого не было. И можно ли эти синдромы как-то выявить заранее? Спасибо за ответы. |
Здравствуйте,
Вы просите об очень общей информации про все на свете. Может быть и так, и так. Нет возможности читать тут лекции с описанием всех вариантов. Предоставьте все заключения, УЗИ и скрининга - тогда обсудим Вашу конкретную ситуацию. |
Спасибо за ответ. Как только будут результаты скрининга по крови, отпишусь здесь.
|
Часовой пояс GMT +3, время: 23:20. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.