Прошу расшифровать кариотип
 

Здравствуйте. Получил результат 46,XY,t(1;10)(q21;q24). Чем это черевато? Спасибо.

1. это обозначения генетических абнормальностей. Почему с вами об этих результатах не поговорил ваш лечащий доктор?

DrGreen1, назівать транслокацию "генетическими абнормальностями" не корректно.

Что послужило причиной для исследования кариотипа?

не получается забеременеть, стали подумывать об ЭКО... (у жены кариотип в норме)

При ЭКО обязательно должна быть применена преимплантационная генетическая диагностика

а скажите, пожалуйста, те отклонения, которые у меня обнаружены, могут как-то негативно повлиять на плод? грубо говоря, если мы продолжим пытаться самостоятельно, не прибегая к ЭКО, и вдруг у нас получится... и еще, я правильно понимаю, что эти отклонения врожденные и они никак не убираются? спасибо.

У Вас вариант нормального кариотипа. Нет, изменить кариотип никак нельзя.
Транслокация может обуславливать образование половых клеток с неправильным набором хромосом. В подавляющем большинстве случаев они будут не совместимы с жизнью, то есть, приведут к спонтанному прерыванию беременности.

Вам будет более корректно если я эту разновидность хромосомных мутаций назову вариантом хромосомной абнормальности?

to Lestad1
Что касается прогноза, то при такой перестройке, если вы здоровы, то это сбалансированная транслокация и генный материал сохранен. Конечно пострадать может репродуктивная функция, могут быть замершая беременность, ребенок с пороками развития, НО так же и может родиться ребенок без патологии или таким же транслокантом. Необходимо наблюдаться у опытного репродуктолога, особенно до\во время.
И да, эти мутации могут быть не только врожденными, но и вновь образовавшиеся.