вопрос о пациентке
 

Недавно ко мне обратился за советом и помощью папа девочки.
Девочке 10 лет. Рост 112 см ,вес 18 кг. Сложена пропорционально. Гибкая, повышенная подвижность в суставах.
...Родилась доношенной с весом 2600, длиной 48 см. С рожения предполагали генетичскую патологию : Синдром Прадера - Вилли.
...У девочки из стигм :гипертелоризм , прогнатизм, отсутствие зачатков некоторых зубов. Есть малые аномалии в сердце. ООО ? Дополнительная хорда левого желудочка. На УЗИ брюшной полости : левая почка не визуализируется.
...Умственное развитие хорошее. В школе оценки 4-5. Учится в 3 классе.
Девочка наблюдалась в Гатчине. На всех снимках кисти :костный возраст соответствует паспортному. Заключение эндокринолога: премордиальный нанизм. Гормональное обследование не проводили.
..У генетиков были с рождения 1 раз.И в пять лет. Заключения генетика в карточке нет.
Девочка практически ничем не болела в течение жизни.
...Фотографии выложат в ближайшее время. Не могли бы вы,уважаемые коллеги, высказать свое мнение по этому случаю.

А что волнует папу ребенка?
Я работала с ребенком с синдромом Прадера - Вилли, осложненным скрытой спиной бифидой. Развитие: значительное снижение интеллекта и нарушение двигательного развития. К трем годам научился сидеть (не садиться), деятельность - стереотипии, речь -отсутствует.
К счастью, у вас совсем не тот случай. :)

Рост ребенка 112 см в 10 лет. Это рост пятилетнего ребенка.

Ссылки на фото девочки. Там где она рядом с мальчиком, этому мальчику 4 года.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Я не очень в этом разбираюсь, но мне кажется, примордиальный нанизм - это слишком общий диагноз. Возможно к эндокринологу в первую очередь и не нужно, раз уж костный возраст соответствует паспортному, но кариотип бы надо. А на основании чего ей ставили Прадера-Вилли? :rolleyes:

Прадера- Вилли предполагали в 3 месяца. До месяца были проблемы с сосанием, выраженные стигмы. Полина, честно говоря, по карточке почти ничего сказать конкретнее не могу. Там почти ничего нет.
Из анамнеза семьи. Первая беременность - замершая в 12 недель. Вторая _ замершая в 20 недель. Не беременела в промежутках 4 года. Не предохранялись.
Мать умерла в прошлом года от аневризмы сонной артерии. Внешне девочка похожа на отца.

Коллеги,
большинство Прадеров проходит через наше отделение. Такого ТОЩЕГО Прадера не бывает.
Диагноза "примордиальный нанизм" не существует, это просто задержка роста пока неясного генеза. Я посчитала SD роста -3,9 (норма от -2 до +2) (это для здорового ребенка), но если оценивать по таблицам для синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ), то этот рост соответствует 25- 50-й перцентили (чуть ниже 0 SD)
План такой
1. кариотип (исключить СШТ)
2. исследование ТТГ и св.Т4 (исключить гипотиреоз, т.к. при некомпенсирвоанноом гипотиреозе результаты дальнейшего обследования диагностически незначимы)
3. Проведение стимуляционных тестов для исследования гормона роста (=соматотропный гормон = СТГ) в условиях детского эндокринологического стационара.

Консультировать у генетика или нет - на Ваше усмотрение. Остальные диагнозы (с синдромальной задержкой роста) не исключают пункты 2 и 3

ЗЫ: такие аномалии, как врожденная патология почек и сердца типичны для СШТ

Да, я тоже думаю про Шерешевского- Тернера. На Прадер, конечно, сейчас не похоже.
Спасибо, Алиса Витальевна. Но все же....гипотиреоз разве не имел бы проявлений в виде умственной осталости ? Ведь задержка роста идет с рождения. В год были 65 см.

Не обязательно, речь идет не о врожденном первичном гипотиреозе, т.е. дебют заболевания значительно позже и постепенно. Таких примеров - масса.
Для СШТ типичен хронический аутоиммунный тиреоидит (гипотиреоз - следствие). Такой гипотиреоз будет первичным (т.е. дефицит Т4).
Если СШТ не подтвердится, то надо будет проводить тесты для исключения дефицита ГР (СТГ), а они диагностически значимы только при компенсированном гипотиреозе. Если это окажется дефицит ГР, то он очень часто идет вместе с вторичным/третичным гипотиреозом (т.е. дефицит ТТГ), т.к. наряду с соматотрофами могут страдать и тиреотрофы.

Стоп, то есть если ставится диагноз к примеру синдрома Секкеля проводятся все эти исследования? Впрочем мы ограничиваемся постановкой диагноза/рисками(если риски не интересуют можно и не консультироваться) и отсылаем к эндокринологам если родителей это интересует.
Я видел(но не сам принимал) девочку с таким диагнозом в 3 месяца, направляющий диагноз был Верднига-Гоффмана. Она была довольно худая внешне(вес не помню).
Да, но я к тому что Прадер-Вилли тоже далеко не всегда очевиден. Абсолютно всегда бывает только гипотония с рождения и некоторый(необязательно очень уж большой) избыток веса позже. Умственной отсталости(по крайней мере такой, чтобы о ней можно было уверенно говорить на приеме) может не быть, маленькие кисти и стопы вообще субьективны(они в принципе не маленькие а нормальные, просто на фоне остального кажутся маленькими) и опять же часто если не присматриватся их не видно. В принципе почти всем полненьким детям с небольшой умственной отсталостью делаем анализ на Прадера-Вилли и иногда находят, этот синдром имеет очень разную клиническую картину.

При любой задержке роста рост-стимулирующая терапия назначается детским эндокринологом с учетом результатов указанного обследования, т.к. показанием к терапии является не генетический диагноз, а наличие/отсутствие гормональной недостаточности (в нашей стране показания для рост-стимулирующей терапии ни при одном из генетических синдромов не зарегистрированы, т.е. мы имеем право лечить только при гормональной недостаточности)
Да. Но я не знаю ни одного клинического генетика, умеющего считать предполагаемые конечный рост, т.е. оценить индивидуальный ростовой прогноз для конкретного пациента. А с данной пациенткой вопрос заключается именно в этом
Вот именно, что в возрасте до года, когда полифагия у большинства пациентов еще не развивается! Т.е. большинство Прадеров в этом возрасте худые. Но не в 10 лет!!!
Полненьким - да, делаем анализ. Но худым с задержкой роста? Разве клинический генетик не обязан подумать о других более распространенных синдромах с задержкой роста? Интересно, а какие симптомы, подозрительные на Прадера, Вы здесь увидели? К слову, рост у ребенка с СПВ в 10 лет, согласно перцентильным кривым, обычно составляет 114-138, а у пациентки он 112, не слишком ли выраженная задержка роста для Прадера без других симптомов?

Спасибо, а разве дозировки и схема лечения не изменяется если есть установленный диагноз(бог с ним с Секкелем - им не до этого, но например с-м Рассела-Сильвера)? Вообще где про это можно посмотреть в общедоступных источниках?

Я тоже, а прогноз потомства не интересен?

Это да, собственно для Прадера этот момент(полифагия примерно с 4-5 месяцев и изменение веса из-за этого) является очень важным диагностическим признаком.

Обязан и кариотип предложить сделать тоже обязан(если фенотип за что-то другое сильно не говорит, по фото не похоже), но Тернер не единственное о чем надо думать.
Никаких, впрочем в первом сообщении я это и написал. Но тут надо учитывать что фото это одно, а живой ребенок совсем другое и если у доктора который видит ребенка сейчас вживую возникает подозрение на Прадера то почему не сделать анализ?
В принципе слишком, но все бывает(Прадеры очень разные, это один из самых клинически гетерогенных синдромов).

Коллеги, а не похоже ли это на трихо-рино-фалангеальный синдром?

(я обратила внимание на характерную форму носа, оттуда и отталкивалась)

Официально терапия препаратами гормона роста в РФ показана только пациентам с соматотропной недостаточностью(= СТГ-недостаточность =СТГ-дефицит = дефицит гормона роста (ГР) = гипофизарный нанизм = гипофизарная карликовость), только в дозировках, соответствующих этому диагнозу. При с-ме Сильвера-Рассела терапия (в нашей стране) назначается, только если выявлен СТГ-дефицит! Врач имеет право предложить подобную терапию и при нормальном уровне гормона роста, но не за счет бюджета (стоимость терапии одного ребенка с СТГ-дефицитом несколько десятков тысяч долларов в год, длительность терапии - до закрытия зон роста, т.е. в среднем на протяжении 10 лет), т.к. эффективность такой терапии при синдромальной задержки роста значительно ниже, чем при дефиците ГР, а дозы значительно выше.
В показаниях для применения препаратов гормона роста, зарегистрированных в нашей стране (Хуматроп, Генотропин, Нордитропин и др.), а также докуменах Минздрава/Минздравсоцразвития. Есть страны, где в качестве показания зарегистрированы также различные синдромы с задержкой роста, дозы при синдрмальной задержке роста выше.
Для тех, кто реально занимается этой проблемой, это общеизвестный факт.
Доктор как раз о Прадере не думает, эта идея возникла когда-то у клин генетика (есть запись в карте) и не была ничем обоснована.
Согласна, но посылать ребенка на молекулярно-генетическое исследование, не имея ни одного клинического симптома, относящегося к этому синдрому... Позвоните в лабораторию Залетаева, и они с удовольствием посмеются.

Не исключено, но те два случая (такой был направительный диагноз), которые я видела, при обследовании оказались СТГ-дефицитами.