Транслокация хромосом
 

Добрый день!
Мне 40 лет. У меня вторая беременность срок 24 недели.
Первый ребенок родился в 35 лет без паталогии.
После консультации генетика и УЗИ в 20 нед.направили на инвазивную диагностику.
В 22 нед. сделала. Кариотип плода 46XY t(4;14)(q35;q24.1)
Направили на кариотип родителей, пока ждем результата.
УЗИ в 12,4 нед.
-БПР 20,7
-ТВП 1,8
УЗИ в 20нед:
-БПР 48 Остальные параметры сказали в норме, лишь повышенная эхогенность кишечника. В заключении написано УЗ маркеров ХА не выявлено.
Контрольное УЗИ в нед.
-БПР 59,6 Остальные параметры в норме, но опять отметили повышенную эхогенность кишечника (хотя в Питере, когда делали инвазивную диагностику доктор сказал, что не наблюдает повышенной эхогенности). Врач, делавший УЗИ сказал, что не видит никаких отклонений, что ребенок развивается нормально, но слово за генетиками.
Я конечно понимаю, что без нашего кариотипа трудно что-либо определенное ответить, но ожидание результатов так тяготит, что хотелось бы предварительно услышать мнение специалистов о возможнвх исходах беременности. И честно говоря не надеюсь на достойную консультацию нашего генетика.
Скрининг в 17,4 нед: AFP корр. МОМ 0,66; HCGb корр. МОМ 1,82
Выкидышей не было, абортов тоже.
Если необходима дополнительнаяя информация - готова сообщить.
Заранее благодарю.

Здравствуйте!

У плода определили сбалансированную транслокацию. При таком варианте кариотипа возможно абсолютно нормальное развитие без каких либо фенотипических проявлений. Это подтверждают и результаты УЗИ.

Этa транслокация могла быть унаследована от одного из вас, а могла быть новообразовавшейся.

Тут важно, что транслокация сбалансированна, и что патологий развития у плода не обнаружено.

Получили кариотип родителей. У ребенка транслокация унаследована от отца. Генетик в заключении написала продолжение беременности.
Но к сожалению моя беременность закончилась поздим выкидышем (25-26 нед).
Делала кордоцентез 14 ноября 2008 года проблемы начались 10 декабря 2008 года. Могла ли эта продцедура через месяц стать причиной выкидыша.