Гетероморфизм 9 хромосомы
Добрый день!
Первый ребенок родился с синдромом дауна, робертсоновская транслокация 21 хромосомы. Сделали кариотип: жен. 46 хх, муж. 46 ху 9qh+ вариант нормы. Или такой кариотип мог повлиять на рождение ребенка с синдромом дауна и какие шансы на рождение здорового ребенка? |
Здравствуйте!
Напишите, пожалуйста, полностью формулу кариотипа ребенка, а также возраст родителей. |
Здравствуйте!
Мне 28, мужу 30 лет. В заключении кариотипа ребенка формулы нету, но точнее написано: несбалансированая робертсоновская транслокация между 21 хромосомами. |
Прямой связи между перестройкой 21-х хромосом у ребенка и особенностью кариотипа мужа - нет.
В Ваших кариотипах не выявлено тех особенностей, которые обуславливают повышенную вероятность транслокационной формы синдрома Дауна. Однако, есть данные, что у людей с особенностями в кариотипе повышен общий риск возникновения перестроек в хромосомах половых клеток. Но не значительно (около 5%). Так что в Вашем случае риск повтора близок к общепопуляционному, или возрастному. |
Спасибо Вам
|
Часовой пояс GMT +3, время: 13:39. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.