Транслокация
 

Пожалуйста, помогите. Моемy 10 месячномy сину поставили
46хy,der(10)t(4;10)(p15.3;q26.3)
Сейчас нам 1 год. Ходим, говорим мама, папа, баба. Кушаем все подряд, yзнаем всех, играем с игрушками, хорошо спим, имеем 6 зубов, ходим в детскии сад, ползаем по ступенкам вверх вниз, смеемся, тянем ручки.отзиваемся на имя.никогда не было проблем со здоровием.сели в 5 месяцев,пошли в 11.родился в срок,3100,50 цм.беремeнност била без проблем.на вид обичнии малчик.сеичас 11 кг,74 cм.врачи говорят што пока развивается как полойено.чего ойидат?

По какому поводу определяли кариотип?

определяли в 5 месяцев.педиатр заметила маленкии размер фаллоса.как оказалос он в пределах норми.брали кровь .

Ничего не надо ожидать, такой кариотип вариант нормы.

господи ,спасибо вам болшое!!!ми обследовалис в америке,нам сказали ето несбалансиробанная транслоказиа,и прогнози самие плохие.сказали што задеиствован болшои отрезок хромосоми,и ребенка йдет умственная отсталость висшеи степени

Если Вы правильно написали формулу кариотипа - то это сбалансировання транслокация.

Здравстуйте уважаемая Ната.только что снова связалась с нашим генетиком.случилось ваше мнение по транслокации моего сынишки.они настаивают что кто несбалснсированная так как есть der10.у меня опять рупи опустились

да, прошу прощения за поспешный ответ. Надо было сразу перенести всю формулу на один ряд. Есть ли комментарий в заключении?

Хочу отметить, что на мой ответ так же повлияло описание ребенка. Если бы не было проведено это, по сути, не нужное кариотипирование, то никаких поводов для тревог и подозрений не возникало бы. Так?

Вам рекомендовали кариотипирование родителей?

да,вы правы,ето так.я бы в жизни не заметила что мои ребенок имеет отклонения от нормы.на данном етапе он развивается по своемy возрасту,но врачи говорят что с такои транслокациеи обични вройденние аномалии,коих у нас нет,и острое умственное отставание,которого мы пока тоже,слава богу,не наблудаем.мне сделали тест на кариотип,и как оказалось,я носительь
сбалансированнои транслокации.ребенок на даннии момент умеет ходить,говорит мама,папа,баба,ням ням.находит игрушку которую просиш,отлично кушает,хлопает в ладоши и кришит што то типа ура,ползает с 8 месяцев,сидит с 5,сам перевернулся на йивотик в 1 месяц,мы ходим в обичнии садик.врачи говорят что у него маленкии носик и широкая переносица.если можно я виложу фото.чего же нам ожидать с таким диагнозом?и как скоро?

Кариотип - это не диагноз.

Пожалуйста, укажите детали анализа сына - все, что есть в заключении (если на английском, то в оригинале).
Формула Вашего кариотипа?

Сын наблюдается у врачей в США?

уваяемая Ната!!!вот ресултати сина и мои тоже.резултат сделала как вложение

Проводилось ли кариотипирование сына другим методом?

Где было проведено ошибочное кариотипирование? Приведите его результат полностью, пожалуйста.

уважаемая Ната,делали только етим методом.на руки нам выдали етот результат.первыи ошибочныи не содержал никаких деталеи,лишь формула была другая ,т.е вместо 4p,было 7 p. также было написано что дети с таким кариотипом обычно имеут врожденные аномалии и выдали направлениа на окулиста,проверку слуха,сердза и почек.мы всё проверили,у нас все в норме.теперь поидем к ендокринологу .извините за ошибки,не имеем русскои клавиатуры

ошибочное кариотипирование было проведено также в США

У вас очень удивительный случай :).

Вам должны были рекомендовать кариотипирование другим методом, который позволяет установить наличие мозаичного варианта. Это едиенственная идея которая приходит мне в голову для объяснения нормального фенотипа при наличие аномального кариотипа.
Так же, возможно, имеет смысл посмотреть кариотип в других клетках (не крови).

Но с другой стороны, все дополнительные исследования - это дополнительные расходы. В любом случае ориентиром является сам ребенок. Если его развитие не вызывает никаких тревог, то и не стоит ничего ожидать.