Синдром микроделеций У-хромосомы
 

Мне 28 лет, супруге 21. В течении двух с половиной лет не получается зачать. Супруга обследована - здорова. Анализы на TORCH и ЗППП отриц. у обоих.

Моя спермограмма(от 26.11.10, предыдущие практически такие же):

объем 3,6
лейкоциты меньше 0,1
концентрация млн/мл 2,5

КИНЕЗИСГРАММА через 1 час:
(a+b) 3,7%
(a) 1,3%
(b) 2,4%
(с) 96,3%
средняя скорость 30,6 мкм/с

КИНЕЗИСГРАММА через 3 часа:
(а+b) 2,4%
(а) 0,8%
(b) 1,6%
(с) 97,6%
средняя скорость 29,7 мкм/с
живые сперматозоиды 76%

индекс нормальных подвижных сперматозоидов 63 (в норме не менее 60 000)

с нормальной морфологией 1,9% (в норма не менее 30%)
с аномальной морфологией 98,1% (в норме не более 70%)

индекс тератозооспермии 1,7 (в норме не более 1,6)
индекс дефектности сперматозоидов 1,67 (в норме не более 1,6)

все остальное в пределах нормы

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:олигозооспермия 2 степени; астенотератонекрозооспермия; индексы ИТЗ и ИДС повышены; показатель ИНПС ниже критического уровня.


ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИКА: синдром микроделеций У-хромосомы; при цитогенетическом обследовании от 08.09.10 обнаружен кариотип 46ХУ.
При исследовании микроделеций У-хромосомы: выявлены микроделеции в локусе AZFc, в локусе AZFb. Мутаций в гене муковисцидоза не выявлено.

Вопрос в том, реально ли с подобными делециями с помощью ЭКО/ИКСИ получить беременность?! Если, да - отразится ли это как то на потомстве?! Есть ли смысл в ИМСИ?!
Заранее спасибо.

Реально. Если родится мальчик, то у него будет такая же проблема. Других проблем со здоровьем, связанных с этой мутацией, не будет. Полезность ИМСИ на мой взгляд сомнительна.

А нужно ли в нашем случае проводить ПГД?

И еще такрой вопрос: андролог из нашей клиники настоятельно рекомендует стимуляцию сперматогенеза в течении 2х месяцев прегнилом, с ее слов для улучшения кол-ва и кач-ва. А на сайте клиники, в разделе сотрудники вот что о ней написано "В работе находится диссертация на тему «Отдаленные и ближайшие результаты стимуляции сперматогенеза с использованием ХГЧ и гонадотропинов". Действительно ли подобная стимуляция эффективно при микроделеции или она нарабатывает себе диссертационый материал?!

ПГД в подобной ситуации необходимо проводить для диагностики пола и переноса эмбриона без Y-хромосомы, т.е. женского пола.
Возможно проводить ИКСИ и без проведения ПГД, но в этом случае у ребенка мужского пола будут аналогичные проблемы.

В приведенной спермограмме достаточно сперматозоидов для проведения ИКСИ. Вряд ли планируемая терапия изменит показатели настолько, что может быть изменена тактика, т.е. появится возможность провести стандартное эко. Других причин нет.
Нетрудно предположить, что если проводится исследование, то специалист не знает каковыми будут эти исходы и не может утверждать об эффективности терапии.
Из этого можно заключить, что либо Вам пытаются навязать терапию с неизвестной эффективностью, либо включить в исследование по изучению этой терапии.