Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Синдром Марфана (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=300017)

Misch 11.01.2014 18:02

Синдром Марфана
 
Можно ли исключить или подтвердить синдром Марфана?
Возраст 27 лет имеется: сколиоз, атрофические стрии на бедрах, пролапс митрального клапана 1 степени с незначительной регургитацией, миопия средней степени (-5), небольшая килевидная деформация груди, тест запястья положительн, тест большого пальца отрицательно, рост 175 см, вес 57 кг, размах рук 170 см.

Misch 12.01.2014 18:28

корень аорты 2,2 см, восходящий отдел аорты 2,7 см, ПМК 0,4 см, нижний сегмент тела 84 см, длина кисти рук 18 см, длина стопы 26 см, касаюсь большим пальцем предплечья обеими руками (2 балла), часто хрустят суставы, морщинистая сухая кожа на руках и ногах.
Спасибо.

Misch 13.01.2014 19:12

Ни у кого в семье ПМК нет, ранних смертей тоже нет.
Хотелось бы узнать синдром Марфана это или нет?

Misch 14.01.2014 19:16

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
отрицательно или нет?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
достаточно информации или нет?
Что-то все глухо...

LupusDoc 14.01.2014 20:46

Цитата:

Сообщение от Misch (Сообщение 2011868)
Ни у кого в семье ПМК нет, ранних смертей тоже нет.
Хотелось бы узнать синдром Марфана это или нет?

Маловероятно, что у Вас синдром Марфана.
Если для Вас такое знание критично - обратитесь к врачу-генетику, можно сделайте анализ гена FBN1, но показаний к этому не усматривается.

Misch 15.01.2014 19:10

А где можно сделать анализ и сколько это будет стоить?

LupusDoc 16.01.2014 01:19

Цитата:

Сообщение от Misch (Сообщение 2013169)
А где можно сделать анализ и сколько это будет стоить?

Google на запрос "анализ гена FBN1" выдаст тысячи две ссылок, в первой десятке, наверняка, будут российские лаборатории с адресами, телефонами и ценами.


Часовой пояс GMT +3, время: 18:22.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.