Нейрофиброматоз? у ребенка 3 года
 

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Такая вот штука у дочки приключилась...
Дочке 3 года. ЕР, 91 см роста, 13 кг веса, окружность головы 50 см.
Ходит в сад.
С рождения у дочки были пятна темные на коже, когда показывала педиатру, она отмахнулась, мол родимые и все, не обращайте внимания. Ну я и послушала.
Но вот буквально неделю назад после пребывания на солнце одно пятно на шее стало темнее и я опять забила тревогу. Пошли к педиатру. Она отправила к дерматологу. Врач посмотрела и сказала, что у нее не хватает опыта в постановке таких диагнозов и отправила к другому дерматологу. Диагноз такой: 1. Невусы ? 2. Кофейные пятна ?
Пятен по телу 10 штук цвета кофе с молоком, некоторые совсем светлые Три на шее, три под одной подмышкой, одно под другой, одно на животе ниже пупка, другое на спине под лопаткой и одно на попе.
Больше 5 мм - 7 штук.
В развитии ребенок не отстает. Умеет считать почти до 20, знает стихи, сказки, в саду воспитатели говорят, что не отличается от других.
Со сном небольшие проблемы, спит плохо, часто просыпается, но я думаю - это сны.

Во младенчестве был гипертонус, 1 раз лежали в стационаре, когда еще о форуме не знала, кололи кортексин, массаж делали, все как любят наши врачи... Потом только массаж и ЛФК до года.
Стоять начала в 7 месяцев, сидеть в 8 месяцев, ползать на четвереньках в 9, пошла в год.
Окулист в год поставил астигматизм врожденный по линии отца, наблюдали, вот позавчера были у врача - очки на постоянную носку.
Смотрел глазки - ничего подозрительного не увидел, потом еще раз смотрел (светил в глаза лампой, тоже все хорошо).
Было открытое овальное окно. На ЭХО-КГ ходили в 2 года 11 месяцев - все хорошо, ООО закрылось и никаких других проблем с этим нет.
Ни у меня ни у мужа тоже нет никаких признаков нейрофиброматоза.

Ниже прикрепляю фотографии пятен. Безумно переживаю. Знаю, что должен быть второй признак, но пока только вот эти пятна. Типичны ли они для этой болезни? Подскажите, пожалуйста, и какая наша дальнейшая тактика? Генетиков в городе, специализирующихся на этом - нет, только генетики-акушеры. Делать ли МРТ? Информативен ли будет анализ крови, если ехать в Москву в МГНЦ?

Здравствуйте, уважаемые врачи. Пришли результаты анализа крови дочки. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Что это все значит, как дальше быть? Какое течение болезни может быть при этой поломке гена?

На втором листе все написано - рекомендуется очная консультация врача-генетика, етим и займитесь, все вопросы там и задавайте

Без анализа родителей нельзя утверждать, что эта находка является "поломкой гена".

У родителей (возраст 30 лет - мама и 33 - папа) никаких проявлений нет.
У меня пара пигментных пятен. Типичное только одно. У отца что-то с кожей (на шее постоянно появляются красные пятна, потом шелушаться, сходят и появляются новые, как грибок или аллергия), но это не нф.
Мою кровь взяли на анализ, кровь отца надо будет досдавать.

Но у нее же клиника уже начала проявляться. Пятна... Я понимаю, что их недостаточно для постановки диагноза, но анализ... Разве пятна + подтверждение по анализу не являются подтверждением "поломки"?

.Нет.

Ого как... Генетик из МГНЦ и наш местный в Калининграде, оба сказали, что наш фенотип + анализ = 100% НФ1...
Т.е. 100% подтверждением будет ТОЛЬКО наличие ДВУХ и более характерных для НФ симптомов?

Результат анализа неоднозначный. Сколько раз надо это повторить?
Пишите, когда будут результаты родителей. Обоих.