МЭН 2
 

53 года. В декабре 2020 г диагностировали множественные компрессионные переломы тел позвонков. Начали обследование. ПТГ 30 пг/мл (16-87) 16.01., ПТГ 110 пг/мл от 29.03.2021, кальций 2,6 ммоль/л, кальций ионизированнй 1,28 ммоль/л, ЩФ 150 Ме/мл, витамин Д 20,92 гг/мл (более 30). Хромогранин А 387 мкг/л (менее 100). Кальцитонин менее 2,0 пг/мл.
Узи ЩЖ: структура не изменена, В проекции нижнего полюса левой доли ЩЖ лоцируется образование, 13:12 мм с чёткими неровными контурами не однородной структуры, авоскулярное, с единичными кальцинатами. Образование левой паращитовидной железы.
Сцинтиграфия Паращитовидной железы: диффузно-неравномерное распределение РФП в ткани ЩЖ Без достоверных очаговых изменений. Сцинтиграфические признаки гипотиреоза. Сцинтиграфических признаков аденом парадитовидных желёз не выявлено.
КТ Органов брюшной полости малого таза: объемное образование левого Надпочечников, с высокой долей вероятности соответствует гормональный активной аденоме. Размер 26:22 мм, процент абсолютного вымывания контрастного вещества более 78%, относительного 36%.
Метанефрины мочи 1001 мкг/сут(44-261), норметанефрины мочи 2364 мкг/сут(128-484).
Давление 130/80 мм.рт.ст. Рекомендуют удалять феохромацитому. Денситометрия тяжелый остеопороз поясничного отдела. Получает терапию Пролиа. Нужно ли дообследовать паращитовидную железу (эндокринолог говорит что показаний к этому нет, и наш остеопороз с этим не связан).Скажите пожалуйста действительно ли данные свидетельствуют за МЭН? Какие ещё нужны лабораторные тесты? Есть ли специализированные центры лечения таких пациентов

Феохромоцитома требует удаления и генетического скрининга на те или иные наследственные синдромы. Ее удаление бесспорно приоритетно Разумеется, оптимально лечение в НМИЦ эндокринология

Спасибо, генетический скрининг может рекомендовать эндокринолог? Задаю вопросы нашим докторам, никаких рекомендаций не получаю, очень беспритязательных эта тема, так как имею двух маленьких детей.

Я не понимаю, в чем пробоема, Ваши документы могут быть направлены хоть завтра, доксазозин - начат хоть сегодня, после установления мутации у Вас -обследуем детей,

То есть я могу самостоятельно отправить документы в НМИЦ эндокринологии? Извините за такие вопросы

Документы направляет врач
Вы можете самостоятельно приехать, правила госпитализации www. endocrincentr.ru
Обследование по ОМС , операция по ВМП, оплата генетики - по научным каналам.

Добрый день, позвольте ещё один вопрос. Муж в стационаре готовится к операции удаления феохромоцитомы.
Доктор эндокринолог по результатам гормональных и биохимических исследований, а также результатом сцинтиграфии исключил первичный гиперпаратиреоз, действительно ли можно успокоится (учитывая наличие тяжелого остеопороза)?

После ликвидации фео обсудиим

Благодарю вас, спасибо

Добрый день! Очень нужен совет.
Мужчина 52 года, диагностирован остеопороз, компрессионные переломы тел грудных и поясничных позвонков.
Б/х анализ:
Ца общ 2,61 (2,15-2,5)
форфор 1,26
Щелочная фосотазы - 156 (40-130)
вит Д - 20,9 (30-100)
16.0172021 ПТГ - 33,12 (15-65), 20.02.2021 ПТГ 29,44 (15-65)
Был назначен витамин Д 5000 ЕД и инъекция Пролиа . на фоне терапии остеопороза ПТГ 110 (15-65), в динамике от 30.05.2021 48,5 (15-65), витамин Д 35 (30-100), Ца общ 2,17 (2,2-2,65), Са ++ 1,2(1,13-1,34), фосфор 0,92 (0,97-1,45), ЩФ 63.
КТ по поводу болей в спине - случайная находка феохромацитома (удалена в Санкт-Питергурге клиника Н.И Пирогова 14.07.21) заместительниц терапия не потребовалась.
16.07.2021 Операционный материал - феохромацитоиа л.надпочечника (2,5 мм) с очаговой сосудистой инвазией? без признаков апсулярной инвазии.
12.04.2021 УЗ паращитовидной железы - подозрение на образование левой доли паращитовидной железы.
15.04.2021 Сцинтиграфия паращитовидных желез- признаков аденом паращитовидных желез не выявлено. Дииффозно-неравномерное распределение РПФ в тканях Щитовидной железы без достоверных очаговых изменений.
16.07.2021 Биопсия гипоэхогеенногоузла нижнего полюса левой доли паращитовидной железы (12мм) - Материал неиформативный. Бетхесда И. Немногочисленные эритроциты, скудная белковая субстанция,немногочислеенные роговые чешуйки. ПТГ (анализ в клиники Пирогова) менее 0,1 (1,3-9,3). Доктор сделал заключение что образования паращитовидной железы у нас нет.
Каждые 6 мес ставим Пролиа, постянно СА 500 мг и витамин Д1500 ЕД.
Скажите пожалуйста действительно ли эти результаты подтверждают отсутствие аденомы паращитовидной железы (остеопороз причина не найдена) и очень беспокоит результат биопсии пары.железы (стоит ли его повторять) какие требуются регулярные исследования?

Вам удается создать редкостный хаос в информации, моя ошибка, что я взялась отвечать Вам, не поняв, что вопрос о муже. Может муж сам писать?

Да, пишу с учетной записи жены

была ли удалена фео?

Да, фео удалили в июле 2021

Чудесно, уже яснее.
Как развивались события дальше ?
Что Вы получаете после удаления? Где оперировали?
Что написано в рекомендациях?