Тугоухость ребенка. Мутация гена.
 

Здравствуйте, уважаемые врачи. Моя младшая дочь родилась от второй беременности в срок 38 недель. Сейчас ей 4,4. Беременность и роды без осложнений, кроме сильнейшего токсикоза в сроки с 4-5 до 12 недель. Получала церукал. На сроке 7 мес болела фарингитом без температуры, был сильный кашель, прошло за 3 дня без лекарств. Выписаны из роддома на 4 день под расписку из за недобора веса, дома на ГВ вес потихоньку стала набирать. В 3 года заметили снижение слуха. КСВП - показало 1 степень тугоухость. Далее были сделаны 3 аудиограммы. Первая -1 степень. 2 и 3 показывают 2 степень. Сдали генетический тест в МгНц на Каширском шоссе. Исследованы мутации гена коннексин. Найдена мутация с.109А в гетерозиготном состоянии. с.109А -= . Скажите, пожалуйста, данная мутация могла дать снижение слуха? В роду никаких подобных жалоб не было ни у меня ни у мужа.

Анализ

Нужно видеть заключение полностью.

Два анализа гена коннексин

Может быть снижение слуха было и с рождения, но заметили только в 3 года. Аудиотекст в роддоме прошла, по крайней мере отметка в карте стоит. Повторно в 6 месяцев не дала пройти, кричала, мучить не стали так как не могли подумать такое. В анамнезе были отиты, все полеченные. Антибиотики принимали только в виде суспензии. Ещё кололи цефотриаксон В больнице, когда лежали с отитом. Удалили аденоиды, отитов пока не повторялось. Кроме отитов и ОРВИ ничем не болела.

Подождите. Вы прикрепили два раза одно и тоже заключение?
Какие два анализа?

Да ,простите, вот второй анализ.

В центре исследуют коннексин в два этапа.

Меня также мучает один вопрос. В интернете при поиске данной мутации нашла научную работу. Прикрепляю фото вырезки из нее. Я правильно поняла, что все таки данная мутация может служить причиной генетической тугоухости.

Этот результат нельзя считать ни подтверждающим, ни опровергающим.

Теоретически данная мутация может являться причиной? Как быть? Есть старшая сёстра, моя старшая дочь. Ее обследовать при планировании?
Это случайная мутация, если никого не было слабослышащих в роду? Можно ли сделать прогноз по поводу прогрессирования тугоухости?

Одна мутация - не может быть причиной.
Но никто не знает есть или нет второй мутации. Для этого нужно полное секвенирование гена.
Не имеет значения что было в роду. Родители могут быть носителями разных мутаций. У носителей нет проявлений.

Не возможно делать прогнозы. Нет оснований.

При планировании чего Вы хотите обследоватт старшую дочь?

Спасибо за ответ. Мы будем делать полный анализ гена. По его результатам можно будет более полно судить о причинах?
Старшей дочери нужно будет делать анализ при планировании беременности?

Скажите, пожалуйста, вторая мутация это та же c.109A , или другая, отличная от этой мутации, в паре могут спровоцировать эту болезнь?

Если бы была та же, то ее бы определили.
Да, две разные мутации могут обуславливать болезнь.
А может быть, болезнь не генетически обусловлена.

Ваша дочь сейчас планирует беременность?