Аутизм и синдром Мартина - Белла
 

Добрый день! Хотела бы получить консультацию по поводу такого вопроса. Ребенку с алалией, ЗПР, и подозрением на детский ранний аутизм провели генетическое обследование: сдали кровь на кариотип и синдром Мартина-Белла. Заключение по кариотипу - нормальный мужской кариотип, по синдрому Мартина-Белла - отсутствует. В разговоре с генетиком мы поняли, что если нет этого синдрома, то и аутизма нет. Аутизм ребенку поставили позже как основное заболевание после обследования в психиатрической больнице. Какое отношение имеет проведение этого обследования к нашему диагнозу? Я так понимаю, что оно говорит только о том, что ребенок генетически не расположен к проявлению умственной отсталости. Мое мнение, что врач таким образом проверял наличие другого диагноза, который может иметь схожую с аутизмом картину его проявления. Могут ли вообще генетические обследования выявить аутизм (существуют ли такие способы)? Неврологические обследования физических изменений не выявили, а обследование в психиатрической больнице вызывает сомнение по ряду причин.

Аутизм - это собирательное название нарушения эмоциональной сферы.
Бывает самостоятельным нарушением, но может быть и одним из признаков генетического нарушении, вернее симптомом какого-либо синдрома.
В вашем случае, как я понимаю, предполагался синдром Мартина- Белла, но он не подтвердился. Это и является результатом генетического обследования.
Вы поняли не правильно. Есть и другие причины аутизма, причем в подавляющем большинстве, причины определить невозможно.
Диагноз аутизм может поставить детский психиатр.
Такие исследования провести невозможно.

Неврологические исследования не могут ни подтвердить ни опровергнуть наличие аутизма.

В заключение скажу, что важнее не диагноз, а реальное состояние ребенка, которому в данном случае нужны занятия с психологом, владеющим методикой работы с детьми с нарушениями взаимодействия и общения.

Спасибо большое за ваш ответ! Я в общем так это себе и представляла, вы разрешили мои сомнения. Только конечно диагностика усугубляет наше положение, возможно я слишком большие надежды возлагала на то, что правильная диагностика разрешит ситуацию. А так на практике получается, что ребенку пишут аутизм (в чем сомневаются родители и специалисты, которые непосредственно с ним занимаются, я имею в виду частного психолога и логопеда). По результатам психиатрического обследования лечение ребенку не назначено, что вызывает беспокойство. Ребенок ходит в коррекционный детский сад, там есть логопеды и психиатр, но индивидуальных занятий с ребенком они не проводят, ссылаясь на невозможность наладить с ребенком контакт( за 2,5 года не наладили еще). После Больницы ребенок вернулся вообще в другом состоянии - имею в виду его психику и поведение, из-за этого нам выписали успокаивающие лекарства. Я считаю, что лекарства только создают благоприятные условия для окружения, чтобы ребенок как говориться не "мешал", а коррекционной работы так с ним и не проводится. Подали заявку на получение квоты, чтобы поехать на обследование в соответствующий институт в Москве или Санкт-Петербурге, а из-за диагноза Аутизм нам отказывают в поликлинике, так как это психиатры должны направить, а последние ничего не сделали. Ребенка продержали в больнице 37 дней одного, родителей не пускали, какое может быть у него состояние, даже любой здоровый ребенок в его возрасте может вернуться оттуда с нарушенной психикой, и как мы можем доверять их диагнозу после такого обследования, в котором не поленились переписать текст предыдущих обследований у неврологов, буква в букву. Какие именно они проводили мероприятия родителей не поставили в известность, и в категоричной форме вообще пояснили, что они не обязаны это делать и полная выписка будет отправлена врачу по месту жительства. Что интересно, эту "полную" выписку врач по месту жительства так и не получил.

Безусловно, нахождение ребенка в больнице было для него и для вас травмирующим.
При аутизме лечение назначают крайне редко.
Логопед, работающий в коррекционном детском саду вполне может не уметь работать с данным нарушением. Скорее всего он/она специализируются на общем недоразвитии речи.
Я уже писала вам, что нужно искать психолога, умеющего работать с подобными нарушениями, независимо от того, поставлен диагноз или нет.
Поездка и подтверждение/не подтверждение диагноза в отношении занятий ничего не меняет. Поэтому я не совсем понимаю вашу ситуацию и не понимаю, в чем смысл этой поездки.
Резюме: время идет, а ребенок не получает адекватной регулярной помощи. Ищите в своем городе учреждение, где работают те, кто умеет заниматься с такими детьми.

Да, вы безусловно правы, просто в нашем городе мы очевидно таких специалистов еще не нашли, я и понимаю, что и сама проблема недостаточно изучена и специалистов на всю страну не так уж много, думали, что эта поездка наведет на нужных специалистов. А время действительно уходит. Ребенок не говорит, а мы его научить этому не можем, пытаемся в меру своей фантазии.

Насколько мне известно, в Воронеже есть центр [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ], а также родительская организация "Искра надежды", специализирующиеся именно на проблемах аутизма.

Мы не живем в Воронеже, в Воронеже живет сестра, это она меня тут зарегистрировала, ошиблась с городом :), когда будем в Воронеже, сходим, мы генетические анализы в Воронеже и сдавали.