Две беременности с МВПР плода
 

Здравствуйте. Мне 26лет,мужу 30. У меня было 3 беременности:в 2010 году окончилась кесаревым сечением на сроке 33 недели по причине задержки внутриутробного развития плода на 4 недели, ребенок родился с множественными пороками, которые на узи не увидели (гидроцефалия, атрезия ануса,отсутствие мошонки и яичек, гипоспадия, гипопалзия почек, врожденное недоразвитие слухового прохода справа) ребенок умер на 3тьи сутки, 2014 год замершая беременность на сроке 8-9 недель, 2016 год третья беременность -прерывание на сроке 18 недель мвпр плода (впр цнс синдром денди-уокера полная форма, впс тетрада фалло). После прерывания беременности был взят анализ плаценты который выявил трисомию 13 хромосомы. В 2010 сдавали кариотипы у меня 46хх, у мужа 46ху. Перед 3тьей беременностью были на Москворечье 1 в медико-генетическом центре, нам дали заключение об общепопуляционном риске в 3-5 %. Анализы на инфекции, аутоимунные заболевания сдавали, отклонений нет. Прошу помощи и советов в дальнейшем планировании беременности. Буду благодарна за любые рекомендации и советы. Спасибо

Здравствуйте,
профилактики хромосомных аномалий не существует.

Конечно я понимаю что профилактики от такого нет, но хоть что то сделать можно, хотя бы определиться с тем какие анализы можно сдать.Нам предлагают разное : мутации генов фолатного цикла, анализы на тромбофилию, снова пересдать кариотип. Есть ли смысл делать все эти анализы? Целесообразно ли сделать секвенирование экзома? Возможно ли с его помощью установить причину, что бы провести эко с пгд?

Похоже, что все случаи были связаны с хромосомными аномалиями.
Три беременности подряд с ХА єто редкость (особенно при обычных кариотипах родителей), но бывает.
Никакие анализы не помогут их предотвратить.
Все анализы, которые Вы перечислили бесполезны в Вашем случае.

Можно подумать об особенностях тактики ведения беременности. Например, если в первом триместре будет угроза прерывания, то не сохранять, чтобы дать прерваться патологичной беременности.

Можете, конечно, обдумать вариант эко с пгд. Но мне кажется, что пока можно положиться на естественную беременность.

Спасибо за совет. Нужно ли обязательно устанавливать причину неудач или можно сделать эко с пгд без этого?

Я же выше писала, исходя из данных, похоже, что причиной были хромосомные аномалии.
ПГД с целью исключения ХА не требует дополнительных исследований.

При такой истории и нормальных кариотипах родителей, установленных обычным кариотипированием, есть смысл еще проверить субтеломерные перестройки. В том же МГНЦ их делают. Без этого возможно упустить микроперестройки у эмбриона при ПГД или плода при пренатальном анализе, которые также не будут выявляться обычном кариотипированием.

А если сделать эко с пгд методом aCGH, а не FISH ? Просто мы живем в Амурской области и ездить в Москву часто просто не можем. Решением для нас стало бы проведение эко, так как бесполезные поездки на консультацию в Москву уже были.

aCGH отличный метод, но для микроделеций и микродупликаций он не подходит. Там нужен не скрининг, а прицельная диагностика. Увидеть на ПГД методом aCGH то, что не увидели на обычном кариотипировании, часто нельзя. Для этого есть отдельные методы.
В МГНЦ не обязательно ездить, можно почтой отправить биоматериал.
Вы писали, что уже консультировались на Москворечье 1 в медико-генетическом центре. У них биоматериал ваш мог остаться, если там сдавали анализ.

Для выявления мелких хромосомных аномалий есть еще вариант пренатальной диагностики методом ХМА - хромосомного микроматричного анализа. Его разрешение выше, чем у aCGH. Делать можно в достаточно ранние сроки, 10-12 недель беременности.

Спасибо за консультацию. То есть как я поняла нужно сделать анализ микроделеции и микродупликации для нас с мужем, и уже потом отталкиваться от полученных результатов и делать эко с пгд? Естественным образом мы беременеть больше не хотим, так как это тяжело как психологически так и физически (у меня шов на матке) и в прошлый раз нам еще повезло что мы уехали в другой город и там заметили на узи все эти пороки у ребенка. У нас в городе ничего не видели и говорили все хорошо. Проблема в том что мы даже не знаем куда ехать. нам говорили что медико-генетическая консультация на Москворечье 1 самая лучшая у нас в России, но мы остались очень не довольны, нам ничего не предложили там никакие анализы, после я звонила туда меня соединили с нашим генетиком, она сказала что нужно пересдать кариотип, а так же провериться на тромбофилию и мутации генов фолатного цикла, а если там ничего не найдут сделать клиническое секвенирование экзома. Возможно вы подскажите куда можно обратиться в Москве, так как через месяц мы снова планируем туда ехать.

МГНЦ действительно центральная организация для генетических пациентов. Врачи там разные. Вы можете обратиться в частный центр за консультацией, в Генетико, например, или в Геномед.
Но анализ, о котором я писала, выполняется все равно в МГНЦ. Если пойдете туда, рекомендую связаться с Е.В. Мусатовой.

Здравствуйте, мы все таки сделали эко с пгд методом NGS, у нас получилось 4 эмбриона и все они оказались с плохим хромосомным набором (первый: мозаичная форма моносомии аутосом9,22; второй: делеция в длинном плече аутосомы 1; трятий и четвертый с одинаковой патологией: делеция в длинном плече аутосомы 13, дуплекация в длинном плече аутосомы 21). Как мы поняли проблема в кариотипе одного из нас, но найти ее не смогли на обычном кариотипировании. Подскажите возможно ли найти эту проблему с помощью хромосомного микроматричного анализа кариотипа? Если мы обнаружим проблему, то сможем хотя бы воспользоваться донорскими клетками, так как врят ли у нас возможна здоровая беременность после 3х естественных неудач и одного эко с 4мя эмбрионами с хромосомной поломкой, заранее спасибо за ответ

Здравствуйте!
ХМА вам вряд ли будет полезен, а вот кариотип уточнять надо. Похоже на хромосомную перестройку у одного из родителей. Еще раз рекомендую связаться с Е.В. Мусатовой из МГНЦ, если нужны контакты - пишите личным сообщением.

Спасибо за ваш ответ, а не могли бы вы отправить мне контакты сами, у меня почему то нет функции личных сообщений, буду очень благодарна