Выяснять причины или делать ПГД?
 

Пара 39 лет, у мужа в первом браке двое здоровых детей, у женщины детей нет, за 5 лет 7 эко, 2 из которых с генетической диагностикой, дожившие до диагностики эмбрионы были ануэплодны. Потом эко без пгд, результат,- замершая беременность в 6 недель, криоперенос- прерывание беременности в связи с генетическим отклонением у ребенка по результату амниоцентеза. Кариотипы у обоих супругов в норме. Если смысл проводить очередные анализы на всевозможные транслокации, если любое очередное возможное эко будет исключительно с пгд?

Ваши с мужем кариотипы проверяли?

Кариотипы эмбрионов и плода какими были? Желательно видеть заключения.

Что вы имеете в виду под "очередные анализы на всевозможные транслокации"?
Какой метод ПГД планируется при очередной попытке?

По кариотипам
 

- первая генетика (4-е ЭКО) - 7 исследуемых эмбрионов определены как ануэплоидные с наличием комплексной ануэплоидии. с точки зрения морфологии эмбрионы были: 3 - в стадии компактной морулы, 2 морулы и 2 эмбриона в 7 и 9ти клеточной стадии.
- вторая генетика (5е ЭКО) - на 5 е сутки культивации у эмбриона нарушения: +1pter22-1,+3,+6. Расшифровать не смогу, исследования проводилось в Чехии.
- Замершая беременность (6 эко) - эмбрионы не исследовались, кариотип плода не проводился.
- прерывание беременности (7эко -крио) по результатам амниоцентеза у ребенка синдром дауна.

Крик ДУШИ
 

мы с мужем сдавали стандартный кариотип, он в норме и у меня и у него. Есть же анализы дополнительные, которые определяют расширенно транслокации, мутации? я не знаю, может быть такое что какая то генетическая транслокация наверное у меня (у мужа есть двое детей в первом браке) мешать мне иметь вообще собственных детей..
И не стоит тратиться на такие дорогие генетические анализы у эмбрионов, а идти на донорские ооциты? У меня голова кругом...
Кругом говорят что такие ануэплоидии это случайность... но что то эти случайности уже несколько раз повторились:(....

Если идти на новое ЭКО , то только с исследованием всех 23 пар хромосом методом aGGH...

Иногда по результатам ПГД можно заподозрить транслокацию, но надо видеть оригинал результата, а еще лучше - сырые данные. В целом - нет необходимости делать специальный расширенный (с прителомерными зондами) анализ по крови родителей в таком случае, можно ограничиться ПГД методом aCGH либо NGS, и после нее пройти ПГД-консультацию для решения, стоит ли продолжать со своими клетками или брать донорские.

Прошли через очередную стимуляцию на длинном протоколе..
из 15 полученных ооцитов 10 оплодотворились , на 5 сутки исследовать нечего((
Из 10 донорских ооцитов на 5 сутки взят материал для исследования методом AGGH у 2х " доживших" эмбрионов".. результат - у обоих хромосомные перестройки ( у одного 1 лишняя, у другого 1 не хватает)..

1. может ли снижение качества спермограммы ( хоть и муж пил поливитамины, спермактин форте, в эко /икси взяли с олигоспермией и морфологией 1%) влиять на плохую генетику эмбрионов..
2. Есть ли смысл пробовать с донорской спермой или все таки не смотря на данные в зеркале 39 лет в паспорте жены основной влияющий фактор качества ооцитов и соответственно эмбрионов?

Если с донорскимим ооцитами такой провал, возможно, со спермой действительно проблемы. Так что попробовать с донорской имеет смысл.