Галактоземия? Посоветуйте, что делать дальше.
 

Здравствуйте. Месяц назад у нас родился мальчик, вес 3980, рост 55 см. Маме 32 года. Роды естественные, но родовую деятельность пришлось стимулировать (во время родов была сделана "схема" для вызывания схваток и эпидуральная анестезия). Во время родов у ребёнка была сломана ключица, что выяснилось через несколько дней (если это имеет значение). На 3-4й день появилась желтуха (билирубин 297(единиц не знаем)), после облучения лампой в течение суток билирубин упал до 138. Выписали из роддома здоровыми.

В роддоме на 5й день взяли кровь на неонатальный скрининг (пяточный тест). Результат 610 при норме 390 (не знаю, в каких единицах). Подозрение на галактоземию. На 3й неделе пересдали, результат 680. Сделали УЗИ печени, сообщили, что она "немного увеличена, ну может быть на 0,5 см". После этого попросили маму в течение нескольких дней уменьшить количество углеводов в диете и сделали третий тест, на 4й неделе. Результат пришёл сегодня - 520.

Сейчас мальчику месяц. До сегодняшнего дня был на грудном вскармливании. Вес 5,1 кг, рост 57 см. Остальные параметры в норме. На 4й неделе появилась аллергическая сыпь, неделю не проходит. За месяц два раза стошнило молоком, иногда бывает жидкий стул, в последнее время стул иногда - зелёного цвета.

С сегодняшнего дня (1й день второго месяца) перевели мальчика на безлактозную смесь NAN. Через 4 дня - снова на анализ (опять скрининг).

До сих пор не поставлен диагноз. В роду не было никого с непереносимостью лактозы.

Прочитали "Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии", где написано что после положительного скрининга для выявления галоктаземии и ее типа нужно делать анализ на количество галактозы в пятнах крови и генетический анализ.

На консультацию к генетику, который делал анализы, не можем попасть и поэтому не ясно, что подозревают врачи: галоктаземию, ферментную недостаточность или непереносимость лактозы.

Подскажите, пожалуйста, что нам делать дальше. Поскольку нам уже 4й раз будут делать скрининг, а диагноза до сих пор нет.

Стоит ли ехать искать генетика в Санкт-Петербурге для проведения детальных тестов и консультаций (до Санкт-Петербурга ехать ближе всего)?

Какой показатель?

Почему Вы решили, что делать будут скрининг? Вы понимаэте значение этого слова?

Спасибо за отзыв!

1. На счет показателя (видимо, Вы спрашиваете про единицы) мы не знаем. На наш подобный вопрос врач сказал: в международных.

2. Так врачи называют этот анализ. По сути на бумагу наносят капли крови малыша и делают анализ, а вот какой конкретно, мы не знаем, т.к. нет контакта с врачом-генетиком, который ведет наш случай.

Мы сами повезем наш анализ в лабораторию в след. вторник и надеемся хоть что-то обсудить с врачом.
На данный момент у нас самих больше вопросов, чем данных. Поэтому и ищем помощь, чтобы разобраться с данными и понять, что делать дальше.

1. Я спрашивала не про единицы, а про показатель.
2. При скрининге определяют несколько показателей с помощью наиболее быстрого и простого метода. Потому что цель скрининга - быстро проверить большое количество детей на несколько возможных патологий. При подозрении и повторных анализах делают уже не скрининговый тест.

Завтра утром сдаем анализ и постараемся узнать какие анализы нам делались. Подскажите, а эти повторные анализы, те о которых вы говорите, тоже делаются по "бумажным" тестам (высушенным каплям крови)? Т.к. у нас регулярно берут только их и завтра тоже их будут брать.

"Бумажным" является не тест, а способ передачи материала.

Добрый день. Сегодня мы были у нашего генетика. Ставят галактоземию. Взяли ещё раз (пятый) скрининг-тест (именно неонатальный скрининг, переспросили).

Результаты у нас были следующие (содержание галактозы в крови):
19.10.13 - 616,19 ммоль/л
5.11.13 - 692,91 ммоль/л
11.11.13 - 524,0 ммоль/л
19.11.13 - 11,57 ммоль/л
Последний результат - на безлактозной смеси NAN, на банке с которой написано, что она противопоказана при галактоземии и при глюкозо-галактозной непереносимости.

Нормальные значения, как нам сказали, от 0 до 390. Но, оказывается, брали кровь у нас неправильно - через 4 часа после еды. Сейчас взяли через час-полтора. Результат будет через три дня.

Сегодня будем звонить в Санкт-Петербург, постараемся попасть на молекулярно-генетическую экспертизу.

Подскажите, пожалуйста, означают ли полученные результаты подтверждение диагноза галактоземия, и стоит ли нам сменить смесь на соевую. Спасибо.

Вчера, 29.11.13 получили очередной результат скрининга - 58 ммоль/л. Нам сказали вернуть грудное молоко, чередуя его с безлактозной смесью - с целью повторить скрининг во вторник.

С среду в Питере отданы материалы на молекулярно-генетическую экспертизу. Результаты через две недели.

Сегодня получили очередной анализ (после трёх дней кормления грудью и безлактозной смесью примерно в соотношении 1 к 2). Результат 181 ммоль/л. От врача не получили никаких дальнейших указаний. В среду повезём кровь в Москву для анализа на активность фермента.

Стоит ли нам сейчас полностью исключить грудное молоко или продолжать кормить пополам со смесью?