болезнь гоше ,гомозигота лейдена и беременность
 

есть ли необходимость в назначении клексана при гомозиготе лейдена и сопутствуюшей тромбоцитопении 110 тыс? в прошлом 1 ЗБ и ранний выкидыш

какой именно тип болезни Гоше у Вас? Как подтвердили? какую мутацию обнаружили?

болезнь гоше 1 тип

проверяли гистологически и фермент хитотриозидаза был в 10 раз повышен

выявленны мутации в двух аллеях 5 фактора и волчаночный антикоагул резко пол r1.93

Во всем мире окончательный диагноз БГ ставится по снижению глюкозидазы лейкоцитов в крови и обнаружению соотв. мутации; зачем Вам делали мутацию Лейдена? Какой именно заместительный препарат Вам назначен?

на 6 неделе беременности выкидыш
из назначений как подготовка весселл дуэ ф 1 тб 1 раз, вит д3 5000 тыс фемибион 1 и омега 3 после дюфастон с 16 по 25 день цикла, во время беременности клексан 0.6 1 раз в день,фемибион,фолиевая кислота 1 тб 1 раз,актовегин 1 тб 3 раз, дюфастон 1 тб 3 раз, утрожестан 1 кап 3 раз.сразу на 3 день клексана я заметила розовве выделения,далее дозу уменьшили до 0.4 выделения продолжаются розовые, отменили на пару дней все выделения прекратились дальше сказали снова колоть по 0.4 ,чувствую вкус крови во рту, кровят десна,говорю врачу об этом он отменчет клексан но к сожалению кровянистые аыделения пошли и через неделю выкидыш. по узи рост замедлен,ктр есть сердцебиения нет. в итоге чистка. первая бер была анэмбриония

на заместительной терпии церизимом 2 раз в месяц по 800 тыс. исследовали в нии гематологии там еще много других исследований. в селезенке обнаружено также образование(гошеома). тромбоциты с 30 тыс за 8 лет заместительной терапии подросли до 110 тыс.гепатоспленомегалия прошла

При болезни Гоше данный фермент повышается в сотни-тысячи раз, а в десятки раз вариации активности фермента у здоровых (от 7 до 70 нМ/ч/мл)

Ни одно из лечений, проекспериментированных над Вами, не повышает риск невынашивания, что Вы и доказали на своем примере, выкидыши до 10-12 недель случаются у 10-20% всех женщин мира, может быть при болезни Гоше и чаше, после чего безо всякого лечения донашивают в 80-90% случаев.

я точно уже не помню цифры но было оч много. в 10 раз это образно. есть выписки я завтра их подниму и точные цифры вам отправлю. первоначально делали пункцию и в пунктате обнаружены клетки гоше потрм профессор Пивник меня отправил на генетич исследование на каширку там подвердили потом назначили заместительную терапию.
сейчас наблюдает меня профессор Лукина Е.А.

надеюсь, элементарную инфу по английски Вы способны осилить: = на 25 беременностей у 21 женщины с Гоше случаются 3 выкидыша

21 females (mean age, 32. years) with GD received VPRIV.
There were 25 singleton pregnancies (mean gravidity, 2.7; mean parity, 2.0; mean months VPRIV, 31.2). Two primiparous women suffered three first trimester abortions and one missed abortion occurred in a multigravida female. Live birth rate was 84% (mean gestational age, 39.7 weeks).
---
Outcome of pregnancies in women receiving velaglucerase alfa for Gaucher disease
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Не сдавайтесь в лапы эскулапов-экспериментаторов подопытным кроликом: Вам нанесут непоправимый вред здоровью псевдолечением и потом все спишут на мутацию Лейдена.

лечение во время беременности было назначено гинекологом в махачкале. скажите пожалуйста стоит колоть клексан во время беременности? наши гинекологи аргументируют его назначение тем что у меня гомозигота

Прерывания в первом триместре в 99% НЕ связаны с тромбофилией, клексан НЕ улучшает вынашивание при прерываниях до 10-12 недель:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=343163

готовлюсь к след беременности церизим уже 6 мес не капаю. боюсь навредить беременности этим препаратом или мои страхи не оправданы?