Синдром Эллерса-Данло
 

Здравствуйте уважаемые генетики.
У нас в городе он один. Моему сыну он поставил диагноз синдром Эллерса-Данло. Я узнала из интернета, что существует несколько степеней, но информации крайне мало. не могли бы вы установить какой степени у него синдром?

рост 186, 20 лет
повышенная растяжимость кожи
плоскостопие
повышенной подвижности суставов нет
зрение в норме
двухсторонний нефроптоз, гематурия (15-20), нарушение фильтрации, камни в почках
гастрит, бульбит
загиб желчного пузыря
кистоз щитовидной железы
сколиоз
нарушение кровоснабжения головного мозга (говорят из-за шейного отдела позвоночника)
пролапса на эхокг не обнаружили, но обнаружили какой-то поперечный кровяной поток, сказали на качество жизни не повлияет

может ли Ваш сын достать языком до кончика носа? легко ли образуются рубцы (шрамы) на коже после незначительных травм? сохранена ли уздечка языка?
сфотографируйте сына наподобии приложенных фото
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Уважаемый врач!
Уздечка языка имеется в наличии, до кончика носа он достать не может, это точно. Но в детстве у него был грассирующий звук "Р", когда стал старше, стал за собой следить и теперь речь внятная, без дефектов.
Насчет шрамов в точку. Я никогда не обращала внимания на этот признак, но сейчас вспомнила, что в детстве он разбил коленку и у него лопнула кожа (очень глубоко, я такого ни у кого не видела) и сейчас у него там серьезный шрам. Обычные детские коленки заживают бесследно.
Я не знаю, что вы имеете в виду под незначительными травмами, от угрей юношеских у него шрамов не осталось.

Какого вида фото вам необходимо? Видимо в полный рост?

нет, посмотрите ссылки, [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
и сфотографируйте так же сына- его кожу и насколько сгибаются пальцы в суставах

Кожу удалось оттянуть на 2 см, пальцы сгибаются градусов на 40-50, сфотографировать не дает, возраст уже не тот.

как Вашему сыну поставили диагноз? почему изначально Вы обратились к генетику?

Дело в том, что у него с трех лет прогрессирующая гематурия, лечение некакого эффекта не давало (мы лежали в нефрологии несколько раз), кроме того, каждый раз ему становилось только хуже, он жаловался на слабость и плохой аппетит, особенно после мембраностабилизаторов (эссенциале внутривенно). А потом мы оформляли инвалидность по почкам, проходили общее обследование и к генетику тоже попали.

Забыла еще один симптом описать, сына оперировали дважды по поводу паховой грыжи, в 6 и в 9 лет. Никаким спортом он не занимался, травм значимых тоже не было, грыжа каждый раз появлялась сама собой.

Многие симтомы встречаются у других родственников.
Отец - рост 188, близорукость, сколиоз, худощавого телосложения.
По линии матери - дед, рост 182, близорукость, плоскостопие.

Порекомендуйте, пожалуйста, где я могу более подробно ознакомиться с признаками этого синдрома, в инете подробной информации нет. Можно на английском.

В инете масса информации по данному синдрому, начиная от статей в энциклопедиях:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

информация для пациентов:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

информация для специалистов:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

заканчивая сайтами фондов и обществ поддержки пациентов с данным синдромом:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Как я понимаю, генетиков этот вопрос не заинтересовал...

Я просмотрела все ссылки, симтомов очень мало, перечень их не полный, и некоторые степени по симптомам схожи, поэтому объединены.

При дополнительном осмотре выяснилось, что кожа растягивается по разному на разных местах: на руках - 4см, на груди - 3см, на животе - 2см. Долго заживают царапины и ссадины. В подростковом возрасте года 2 мучались с вросшими ногтями на ногах. Гипермобильности суставов нет, только сколиоз.

Ну так, как вы думаете, первая или вторая степень?

данные синдром делится не по степеням, а по разновидностям, в зависимости от мутации, соответственно, при разных мутациях происходят различные аномалии. часть симптомов, которые Вы описываете, являются диагностическими для этого синдрома, но, в то же время, с Ваших слов, у Вашего сына, нет некоторых диагностически важных признаков, поэтому тип мутации определить достаточно сложно.


с вросшими ногтями данный синдром не связан
по поводу гематурии- какой ставят диагноз нефрологи?

Ставят гламелуронефрит. Мы посылали анализы в форме таблицы в Московскую клинику к одному серьезному врачу, детскому нефрологу, (через родственников) и она сказала, что не уверена что этот диагноз правильный, скорее всего дело в генетической анамалии или просто возвратный сосуд.

имхо-только Ваших описаний недостаточно для постановки окончательного диагноза. Вам принципиально знать степень тяжести заболевания Вашего сына?

Хотелось бы

Насколько я понял, жалоб у Вашего сына в настоящее время нет и гипотетический синдром Элерса-Данло его не беспокоит (если жалобы есть - приведите их, пожалуйста). Зачем тогда активные поиски, честно говоря, маловероятного наследственного синдрома?