Мутации в гене гемохроматоза
 

Уважаемые врачи,здравствуйте!
О себе: девушка 28 лет,рост 165 см,вес 55 кг,беременность первая,на сегодняшний день 12 недель.
Решила сделать неинвазивный пренатальный тест для собственного спокойствия.в дополнение к основному анализу идёт исследование мутаций в генах гемохроматоза и мусковисцидоза.У меня была выявлена мутация в гене гемохроматоза.Предложили исключить подобную мутацию у супруга.Сдали анализы,а вот о расшифровке не подумали!
Прошу Вас, прокомментируйте пожалуйста результат анализа супруга!файлы с результатами анализа прикладываю.

Добрый день,
у мужа обнаружено носительство такой же мутации H63D.
Но сложно понять зачем вообще делали этот анализ. При наличии мутации повышается риск развития гемохроматоза, но он не обязательно будет.
А в случае той мутации, носительство которой обнаружено у Вас с мужем, риск самый не значительный

Спасибо за ответ!
Если честно,сама не знаю зачем сдала анализ на мутации?!
решила сдать самую расширенную панель неинвазивного теста,а там эти мутации еще!
Меньше знаешь,крепче спишь(((
У мужа тоже гетерозиготное носительство мутации?
Что теперь делать?
Нужна ли какая-нибудь диагностика нам?Или диагностика малыша в будущем?

Ничего не надо делать.