Гипокальциурическая гиперкальциемия?
 

Приветствую, уважаемые коллеги! Помогите советом.
Пациентка 39 лет. Рост 160, вес 72 кг.
Обратилась за консультацией от врача-терапевта в связи с выпадением волос, ломкостью ногтей, усталостью, сонливостью и слабостью
Проведенные обследования: УЗИ ЩЖ и околощитовидных желез - здесь все в норме. УЗИ почек - без патологии.
Биохимия крови: ТТГ - 2,4 мкМЕ\мл, ПТГ - 103,4 пг\мл (15-65), Са ион - 1,43 (1,16-1,32) ммоль\л, Са общ - 2,65 ммоль\л (2,1-2,5), фосфор - 0,9 ммоль/л (0,81-1,45)
Направил на доп. обследование:
кальцитонин - 1,09 (реф. до 4,08)
альбумин - 43.67 г/л (реф. 35-52),
Са в суточной моче - 2,88 ммоль/сут (2,6 ммоль/л - перерасчет на диурез 1,106 л) - реф. до 6,2,
креатинин в крови - 79.60 мкмоль/л (44-80)
креатинин в сут. моче -- 15.97 ммоль/сут, (13,6 ммоль/л) - также пересчитал на диурез 1,106 л - реф. 5,3-15,9
вит. Д - 8,7 нг\мл.
С поправкой на альбумин Са в крови получился - 2,57 ммоль\л.,
соотношение кальций/креатинин=0,19 вручную,
с учетом креатинина и кальция крови по калькулятору, выложенному здесь в похожей теме - 0,0057.
Нет ли ошибки в моих расчетах? Кальцитонин низкий, вывод кальция с мочой тоже, камней нет, переломов не было, повышен ПТГ и Са в крови.
Это семейная гипокальциурическая гиперкальциемия? Или все же вариант гиперплазии (аденомы) загрудинно расположенной околощитовидной железы?
Для назначения витамина Д меня смущает ПТГ почти в 2 раза выше нормы и высокий Са.
Большое спасибо за помощь!

Думаю, всем будет лучше, если Вы допишете референсы, особенно к ПТГ.

Референсы по возможности дописал

Пересчитал вручную, получается 0,0053, т.е. калькулятор прав.

CCCR= (uCa, mmol/day * sCr, mmol/l) / (sCa, mmol/l * uCr, mmol/day)

А Вы как считали?
Upd: А, виноват: 0,19 - это uCa/uCr.

Да, именно так без учета кальция и креатинина в сыворотке =0,19, с учетом по калькулятору =0,0057

Значит, она и есть - FHH. Впрочем, генетика вторым этапом очень желательна, только вот взять её особо негде. Родственников проверить. Кальций повышен вполне закономерно, на то они и мутации CaSR. ПТГ, как правило, находится возле верхнего референса, но может быть и повышенным.

Интересно то, что сестра ее наблюдается у нас, так вот у нее и Са и ПТГ в полном порядке. У сестры оперирована ЩЖ.
А как быть с назначением вит.Д? Опасливо при таких показателях.

Помимо сестры могут быть родители. FHH, насколько я понимаю, состояние аутосомно-доминанатное (все три типа), так что искать логично у одного из них. Ну и у детей пациентки заодно. Без генетики, конечно, плохо...

Что до D, то люди, например, [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ] (Endocrine Abstracts (2011) 26 P611), что при верифицированной FHH восполяли без особых проблем.

Глянул одним глазом: тест на мутации CaSR 35 тыс. в Москве стоит. Вряд ли пациента туда поедет и стоит скорее всего не по карману. У нас вряд ли есть лаборатории

У меня есть подобная немолодая женщина. Обыскались аденомы - не можем найти. При гиперпаратиреозе давно бы уже сломалась, другие проявления были бы, а у нее их нет. Но я одна такого мнения, все другие ищут.

Я почти уверен, что у меня подобный случай. Камней в почках нет, переломов не было. Имеет смысл еще на денситометрию отправить? Ведь, несмотря на все подсчеты, мы должны исключить аденому?

Расскажите, пожалуйста, подробнее, как денситометрией исключить аденому.

Денситометрия не исключит аденому, но по денситометрии можно посмотреть, есть ли у женщины остеопороз! И, если минеральная плотность костей в норме, значит, с учетом всех расчетов, про аденому стоит думать меньше всего. Мы ведь не видим характерных изменений в почках, почему бы не посмотреть на этот предмет костную ткань.

Сколько определений и с каким интервалом будет достаточно?

Ну хотя бы одно - посмотреть есть ли изменения, т.к., если они есть, то вероятно и генетическая природа вопроса у нас под вопросом. Вы считаете, я не в том направлении размышляю?