Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Стоит ли рисковать и делать плацентоцентез? (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=426656)

Ustavshaya 15.04.2018 08:15

Стоит ли рисковать и делать плацентоцентез?
 
Здравствуйте! Помогите пожалуйста понять результаты крови. Беременность 12, 4 недели. По результатам скрининга: ТВП 3,5мм, носовая кость 2,8 (визуализируется). По крови: РАРР-А 0,499 (нормы от 0,5 МоМ), св.в.ХГЧ 0,439 (нормы от 0,5 МоМ). Получается, что один показатель снижен, другой на нижней границе. Ставят риски трисомии 21 - 1/42, трисомии 18 - 1/78, трисомии 13 - 1/207. Предлагают пройти процедуру плацентоцентез. Стоит ли рисковать и делать? При таких результатах. Первые роды 2013 - ребенок здоровый, мне 34 года. Спасибо!

nata-k 15.04.2018 11:53

Предоставьте фото заключения.
Какой срок сейчас?

Ustavshaya 15.04.2018 13:06

На сегодня почти 13 недель (завтра будет).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Ustavshaya 15.04.2018 16:08

Сама процедура мне назначена на 17.04.18. Вот сижу и мучаюсь. Боюсь самого прокола, а еще больше осложнений. Уже итак было сильное кровотечение на 7 неделе, беременность сохранили, лежала на удержании.

nata-k 15.04.2018 17:02

У Вас очень высокие риски, это серьезное показание к инвазивной диагностике.

Пока еще нет 13 недель + 6 дней, можно повторить скрининг в другой лаборатории. Чтобы убедиться в риске.

Ustavshaya 15.04.2018 17:30

Наталья, спасибо. Поняла Вас, было очень важно услышать мнение стороннего эксперта.

Ustavshaya 21.04.2018 09:23

Я прошла эту процедуру, к сожалению, у ребенка синдром Эдвардса. Сказать что я в шоке это ничего не сказать.....Поговорили с генетиком, она сказала, что такое случается, нам с мужем обследоваться не нужно, так как есть общий здоровый ребенок. Я вот думаю, как дальше вообще планировать, я в таком страхе. Быть может все-таки сдать анализы нам на кариотип?? Ну не так же просто у нас это выявилось. Это очень редкий синдром - 1/7000!!!!

Ustavshaya 21.04.2018 09:24

До этой беременности была замершая беременность на сроке 6 недель. Могут ли они (эти две беременности) быть связаны между собой??

Claudia812 21.04.2018 11:31

Цитата:

нам с мужем обследоваться не нужно
Вам попался очень компетентный генетик. Это нечасто встречается.

1 на 7000 - это довольно нередко. Например, в моем жилом комплексе 3000 квартир; у одной семьи из моего ЖК было то же, что случилось в вашей семье. Пусть случившееся не настраивает вас на то, что произошло что-то из ряда вон, требующее обследоваться на предмет "что с вами не так".

Очень трудно принять, когда то, что всю жизнь казалось случается только с какими-то другими людьми, случается с тобой. Постарайтесь сделать так, чтобы этот эпизод поменьше влиял на дальнейшее планирование беременности, рекомендации по которому для вас - самые обычные.

Ustavshaya 21.04.2018 11:43

Клавдия, спасибо большое за ответ! Просто я думаю, быть может и замершая до этого беременность не была случайной. Ведь не известно по какой причине она замерла. А вдруг это тоже хромосомы. Вот это меня и пугает.

nata-k 21.04.2018 12:35

Случайная хромосомная аномалия может случиться и несколько раз.
Это все равно случайность.

Claudia812 21.04.2018 19:39

Цитата:

А вдруг это тоже хромосомы
Скорее всего (просто исходя из вероятности) это были "тоже хромосомы", потому что именно хромосомные аномалии являются причиной не менее 70% замерших беременностей.

Значительное число женщин теряют одну или несколько беременностей в течение жизни. Это нормальный естественный процесс отбраковки эмбрионов с низкой жизнеспособностью.


Часовой пояс GMT +3, время: 03:51.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.